Glossar
[A] | [B] | [C] | [D] | [E] | [F] | [G] | [H] | [I] | [J] | [K] | [L] | [M] | [N] | [O] | [P] | [Q] | [R] | [S] | [T] | [U] | [V] | [W] | [X] | [Y] | [Z]
Adenin nach oben
Base, die in den Nukleinsäuren DNA und RNA vorkommt.
Äquivalentdosis nach oben
Die Äquivalentdosis berücksichtigt die biologisch relevanten Vorgänge der Strahlenwirkung durch die Einführung eines dimensionslosen Bewertungsfaktors. So verursacht Alphastrahlung wegen ihrer dichteren Energiedeposition oft eine wesentlich höhere biologische Wirkung bei gleicher Energiedosis als die Beta- und Gammastrahlung mit ihren relativ weit auseinanderliegenden Wechselwirkungsakten. Die Äquivalentdosis H ergibt sich aus der Energiedosis D durch Multiplikation mit dem dimensionslosen Strahlenbewertungsfaktor wR. Er hat den Wert 1 für Röntgen-, Gamma- und Betastrahlung, für Alphastrahlung den Wert 20 und für Neutronen – je nach ihrer Energie – Werte zwischen 5 und 20. Die Einheit der Äquivalentdosis ist Joule pro Kilogramm; ihr spezieller Name das Sievert (Sv).
Agrobacterium tumefaciens nach oben
Bodenbakterium, das höhere Pflanzen infiziert und eigene DNA in Pflanzenzellen einschleust.
Aktivität nach oben
Die Aktivität einer Menge von spezifizierten Radionukliden wird als die mittlere Anzahl der spontanen kernphysikalischen
Übergänge von einem höheren zu einem niedrigeren Energiezustand pro Zeiteinheit angegeben. Ihre Einheit ist 1/s, der spezielle Name für diese Einheit ist Becquerel (Bq).
Allele nach oben
Alternative Formen eines Gens, die auf dem gleichen Chromosomenort gelegen sind, sich aber in der Sequenz unterscheiden. Allele können zu gleichartigen oder unterschiedlichen Merkmalen (Phänotypen) führen. Verschiedene Zustandsformen entstehen durch Mutation.
Allergene nach oben
Stoffe, die eine Antwort des Immunsystems auslösen können.
Allergie nach oben
Spezifische Änderung der Immunitätslage im Sinne einer krankmachenden Überempfindlichkeit. Allergien richten sich gegen Fremdstoffe (Allergene), die auf den Körper einwirken.
Allergiediagnostik nach oben
Erkennen einer allergischen Erkrankung und Identifizierung der auslösenden Faktoren.
allogen nach oben
von einem genetisch nicht verwandten Individuum derselben Art stammend.
Alveolen nach oben
Lungenbläschen, die am Ende des Bronchialbaums im Lungengewebe, an den Bronchiolen sitzen.
Aminosäuren nach oben
Grundbausteine der Eiweiße (Peptide und Proteine), Moleküle mit Carbonsäure- und Amino-Funktionalität. Diese beiden Funktionalitäten werden enzymatisch unter Abspaltung von Wasser zu Peptid- und Proteinmolekülen verknüpft. Charakteristisch für alle Eiweßstoffe ist dabei die Peptidbindung (-CO-NH-).
Anaphylaktischer Schock nach oben
Die heftigste allergische Reaktion, bei der es zu Kreislaufversagen, vereinzelt sogar zum Tod kommen kann.
Antigene nach oben
Moleküle, die von einem spezifischen Antikörper gebunden werden. Antikörper werden beim ersten Kontakt des Körpers mit dem als "fremd" erkannten Antigen durch das Immunsystem gebildet. Die Antigen-Antikörper-Reaktion findet aufgrund ihrer hohen Spezifität in der klinischen Diagnostik Verwendung (z.B. bei Virus-Infektionen: Nachweis der körpereigenen Antikörper).
Antikörper nach oben
Proteine mit einer spezifischen Bindungsstelle für Antigene. Antikörper sind meist im Blut gelöst, können aber auch an Membranen gebunden vorliegen. Beim Kontakt des Körpers mit Antigenen werden in einer komplexen Immunreaktion Antikörper synthetisiert. Sie binden an das Antigen und "neutralisieren" bereits dadurch oftmals schon dessen Wirkung. Schließlich "verdauen" Fresszellen (Phagozyten) den Antigen-Antikörper-Komplex enzymatisch.
Arabidopsis thaliana nach oben
Acker-Schmalwand; Modellpflanze der "grünen" Gentechnologie.
Asthma bronchiale nach oben
Erkrankung der Atemwege, die häufig aber nicht ausschließlich auf einer allergischen Reaktion beruht. Ursache für die in Anfällen auftretende Atemnot sind Entzündungen und Schwellungen der Bronchialschleimhaut mit einhergehender Verengung der Atemwege.
Atopie nach oben
Tendenz zur Entwicklung bestimmter Erkrankungen auf dem Boden einer familiären Überempfindlichkeit von Haut und Schleimhäuten gegen Stoffe der Umwelt. Zu den atopischen Erkrankungen zählen das allergisch bedingte Asthma, der Heuschnupfen (allergische Rhinitis) und Neurodermitis (atopische Dermatitis).
autolog nach oben
zum selben Individuum gehörig.
Basen (im genetischen Sprachgebrauch) nach oben
Heterozyklen (Moleküle mit Stickstoff als Atom im Ring), von der Grundstruktur des Purins (Adenin [A], Guanin [G]) oder Pyrimidins (Cytosin [C], Thymin [T], Uracil [U]) abgeleitet, Bausteine der DNA (A, T, G, C) bzw. RNA (A, U, G, C).
Bacillus thuringiensis-Protein, Bacillus thuringiensis-Toxin nach oben
Toxin des Bakteriums Bacillus thuringiensis, das für bestimmte Insekten giftig ist.
Biogenetische Grundregel nach oben
Bei der Individualentwicklung (Ontogenese) wiederholt sich die Stammesentwicklung (Phylogenese) in verkürzter, schneller Form; postuliert von Ernst Haekel (1834-1919).
Bronchoalveolarlavage nach oben
Lungenspülung mit physiologischer Kochsalzlösung zur Gewinnung von Lungenflüssigkeit mit ihrem Eiweiß- und Zellmaterial.
Chemokine nach oben
chemotaktisch wirkende Zytokine, die von vielen Zelltypen abgesondert werden können. Chemokine können z.B. Leukozyten anlocken und aktivieren.
Chorea Huntington nach oben
Genetisch bedingte, im Moment unheilbare Nervenkrankheit, bei der die Nervenzellen durch die Strukturveränderung eines Proteins zerstört werden. C. H. wird autosoma dominant vererbt und bricht meist zwischen dem vierten und fünften Lebensjahrzehnt aus.
Chromosomen nach oben
Strukturelle Einheiten im Kern der Zelle, auf denen die Gene linear angeordnet sind. Chromosomen sind die Hauptträger der genetischen Information.
Die menschliche DNA (7,8 Milliarden Basenpaare) ist in 2 x 23 Chromosomen "verpackt", davon sind zwei die Geschlechtschromosomen (XX: weiblich, XY: männlich). Der Begriff "Chromosom" weist auf die Anfärbbarkeit der Chromosomen durch Farbstoffe und damit auf ihre Entdeckung im Lichtmikroskop hin.
Codon nach oben
Abfolge von drei Basen, die die Information für eine Aminosäure oder ein Stoppsignal enthält.
Crossing-over nach oben
Austausch genetischer Information zwischen zwei homologen Chromosomen, kommt beispielsweise bei der Reifung der Keimzellen (Spermien und Eizellen) vor.
Cytochrome P 450 nach oben
Enzyme des Fremdstoff-Stoffwechsels. Sie ermöglichen die Ausscheidung von Fremdstoffen, z.B. Medikamente und Umweltgifte, indem sie diese Stoffe durch den Einbau funktioneller Gruppen besser wasserlöslich machen. Schadstoffe können durch C. sowohl inaktiviert als auch aktiviert (Mutagenese) werden.
Cytosin (C) nach oben
Base, die am Aufbau der DNA und RNA beteiligt ist.
Deletion nach oben
Mutation, Verlust von Basenpaaren eines Gens. Die Größe einer Deletion schwankt von einem einzigen Basenpaar bis hin zu längeren Bereichen der DNA mit etlichen Genen.
DNA nach oben
desoxyribonucleic acid (Desoxyribonukleinsäure), chemische Bezeichnung für den Träger der Erbinformation. Sie besteht aus den Basen Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin, die über ein Zucker-Phosphat-Gerüst miteinander verknüpft sind. Die lineare Abfolge der Basen ist die "Sequenz" der DNA. Die DNA weist als Raumstruktur eine Doppelhelix auf. Gegenläufige Stränge werden durch die Wechselwirkung (Wasserstoffbrückenbindung) komplementärer Basen stabilisiert (Basenpaarung): A bindet immer an T (und umgekehrt), G bindet immer an C (und umgekehrt). Dadurch wird die chemische Erkennung der "richtigen" Base bei der Replikation und Transkription ermöglicht.
DNA-Chip-Technologie nach oben
effiziente, relativ neuartige Untersuchungsmethode zur Messung der Expression von Genen oder zur Detektion von Mutationen. Die mit Fluoreszenzfarbstoffen markierten Nukleinsäuren einer Probe binden an komplementären Sequenzen auf einem Glasplättchen (Chip). Mit Hilfe von Lesegeräten, die i.d.R. Fluoreszenzsignale messen, kann man auf einem Chip bis zu 50.000 Sonden auftragen.
DNA-Fingerprinting ("genetischer Fingerabdruck") nach oben
Methode zur Identifizierung eines Individuums aufgrund von DNA-Spuren, die beispielsweise an einem Tatort hinterlassen wurden. Nach der Vervielfachung (Amplifizierung) der DNA mittels PCR und anschließender Auftrennnung durch Elektrophorese. Untersucht man zahlreiche Polymorphismen, so ist die Wahrscheinlichkeit, dass zwei oder mehrere Individuen die selben Muster aufweisen, extrem gering.
dominant nach oben
bestimmende Wirkung eines Allels "A" im Vergleich zu einem anderen Allel "a" bezüglich der Ausprägung eines Merkmals (ein Gen "A" ist nicht für sich dominant, sondern nur im Hinblick auf ein Partner-Allel "a").
Ein Allel "A" wird als dominant gegenüber dem rezessiven Allel "a" bezeichnet, wenn die Ausprägung des Merkmals (des -> Phänotyps) bei A/a heterozygoten klinisch sichtbar ist. Allgemein ist der Phänotyp bei A/A homozygoten und A/a heterozygoten Individuen identisch.
Effektive Dosis nach oben
Für die effektive Dosis E werden die Äquivalentdosen HT in den einzelnen Organen des Körpers gewichtet und aufsummiert. Das Gewicht wT bestimmt sich aus den relativen Beiträgen der einzelnen Organe zum gesamten mittleren, letalen Strahlenrisiko des Menschen. Da die Organ-Wichtungsfaktoren wT dimensionslos sind, wird die effektive Dosis E – ebenso wie die Äquivalentdosis – in Joule pro Kilogramm und dem speziellen Einheitennamen Sievert (Sv) angegeben.
Embryonenschutzgesetz (EschG) nach oben
Gesetz, das u.a. die Anwendung von Fortpflanzungstechniken, die Verwendung künstlich befruchteter Eizellen, die Erzeugung künstlicher Veränderungen an menschlichen Keimbahnzellen und das Klonen regelt.
Emphysem (auch: Lungenemphysem) nach oben
Abnorm vermehrter Luftgehalt der Lunge infolge einer Überdehnung bzw. Blähung, die zum Zerplatzen von Lungenbläschen führen kann.
Energiedosis nach oben
Die Energiedosis D ist definiert als Quotient aus der in einem Volumen im Mittel absorbierten Strahlungsenergie und der Masse des absorbierenden Volumens. Ihre Dimension ist Energie pro Masseneinheit, also Joule pro Kilogramm, ihr spezieller Einheitenname ist Gray (Gy).
Enhancer nach oben
kurze genetische Elemente, die die Expression bestimmter Gene verstärken, indem sie die Erkennung des Promotors durch die RNA-Polymerase verbessern (Transkription). Enhancer wirken über weite Bereiche auf einem Gen.
Enzyme nach oben
Proteine, die Stoffwechselreaktionen in vivo und in vitro katalysieren bzw. steuern. Enzyme sind an allen wichtigen chemischen Reaktionen des Körpers beteiligt. Die Katalyse läuft an einem aktiven Zentrum des Proteins ab.
Epithel nach oben
Zellverband, der innere oder äußere Körperoberflächen bedeckt.
Escherichia coli nach oben
Bakterien der Darmflora; in der Genetik häufig verwendete Organismen aufgrund der leichten Kultivierbarkeit, der leichten Infizierbarkeit durch Bakteriophagen (Viren) bzw. des Vorliegens von Plasmiden.
Eugenik nach oben
"Erbgesundheitslehre" auf pseudowissenschaftlicher Basis mit bevölkerungspolitischer Zielsetzung; Anfang des letzten Jahrhunderts entstanden und von den Nationalsozialisten als "Rassenlehre" zur Spitze getrieben.
Erythropoietin nach oben
Peptidhormon, das in der Niere gebildet wird und die Erneuerung der Erythrozyten steuert. E. wird heute -> gentechnologisch produziert.
Eukaryoten nach oben
Einzeller und Organismen, deren Zellen einen vom Cytoplasma abgegrenzten Zellkern mit den Chromosomen enthalten. Typisch für eukaryotische Zellen sind weitere durch Zellmembranen abgegrenzte Organellen, wie zum Beispiel Mitochondrien (tierische Zellen) und Chloroplasten (pflanzliche Zellen), Diese Organellen enthalten ebenfalls eine kleine Menge genetische Information.
Exon nach oben
kodierender (informationstragender) Bereich eines Gens, der von nicht-kodierenden Bereichen (Introns) unterbrochen ist. Aus den bei der Expression eines Gens gebildeten Primärtranskripten (Transkription) werden durch die Entfernung der Introns (Spleißen) reife mRNAs (RNA).
Exposition nach oben
Ausmaß, in dem Menschen, Tiere, Pflanzen oder Sachgüter der Einwirkung von Stoffen aus der Umwelt ausgesetzt sind.
Expositionsermittlung – WLM: nach oben
Die Exposition durch Radon und seine Folgeprodukte wird in Working Level Months (WLM) gemessen. Diese Einheit wurde in den 1950er-Jahren speziell für den Arbeitsschutz in Uranbergwerken in den USA eingeführt. Ein Working Level ist jede Kombination von Aktivitätskonzentrationen kurzlebiger Radonfolgeprodukte in einem Liter Luft, die zur Emission von 1,3 x 105 MeV potentieller Alpha-Energie bei radioaktivem Zerfall führt. Wirkt die Alpha-Energiekonzentration von 1 WL in der Atemluft einen Arbeitsmonat lang (170 Stunden) auf einen Menschen ein, so wird diese Dosis 1 Working Level Month = 1 WLM genannt. Ein WLM entspricht einer gleichgewichtsäquivalenten Aktivitätskonzentration von 3.700 Bq/m3 von Rn-222, multipliziert mit 170 Stunden (der monatlichen Arbeitszeit).
Expression eines Gens nach oben
Übersetzung der kodierenden Sequenz (Exon) der DNA in ein oder mehrere Proteine. Die Synthese erfolgt in mehreren Schritten: Bei der Transkription wird ausgehend von der DNA ein RNA-Primärtranskript synthetisiert und evetuell gespleißt. Das Protein wird bei der Translation ausgehend von der mRNA-"Vorlage" hergestellt.
Nicht alle Gene werden zur gleichen Zeit und mit der gleichen Häufigkeit exprimiert. Die Expression wird durch regulatorische Prozesse gesteuert, siehe Expressivität.
Expressivität nach oben
Maß der phänotypischen Ausprägung eines Allels bzw. relative Stabilität eines Phänotyps bei Individuen eines gegebenen Genotyps. Bei Individuen mit gleichem Genotyp führen Mutationen mit unterschiedlicher Expressivität zu zahlreichen Variationen des Phänotyps. Die Expressivität kann zwischen null und hundert Prozent variieren und von Umweltfaktoren oder genetischen Faktoren beeinflusst werden, Penetranz.
Fall-Kontroll-Studie nach oben
Hier wird untersucht, ob Personen mit einer bestimmten Krankheit (Fälle) häufiger oder höher exponiert waren als vergleichbare Personen ohne diese Krankheit (Kontrollen). Die Gruppen sollten hinsichtlich anderer Risikofaktoren möglichst ähnlich sein.
Follow-up-Studie nach oben
Im Zuge einer Follow-up-Studie wird für jede Person aus der Kohortenstudie festgestellt, ob sie bis zu einem bestimmten Stichtag erkrankt ist (Inzidenz-Follow-up) oder ob sie verstorben ist (Mortalitäts-Follow-up).
Gelelektrophorese nach oben
Methode zur Trennung elektrisch geladener Moleküle (Nukleinsäuren, Proteine) in einer Matrix z.B. aus Agarose- oder Polyacrylamid-Gel durch ein elektrisches Feld. Nach der Auftrennung erfolgt die Detektion mit Farbstoffen (bei Nukleinsäuren und Proteinen) oder Gensonden.
Gen nach oben
Gregor Mendel definierte den Begriff Gen als die kleinste vererbbare Einheit des Erbguts. Mit der Entdeckung der DNA als Träger der Erbinformation wurde der Begriff Gen erweitert:
Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der für ein bestimmtes Protein kodiert und zudem regulatorische Elemente enthält (Promotor).
genetischer Code nach oben
Die Erbinformation liegt in der DNA in Form von Nucleotid-Basen vor (A: Adenin, T: Thymin, G: Guanin, C: Cytosin). Ein Basentriplett entspricht dabei einer Aminosäure. Statistisch gesehen gibt es für die Kombination von drei Basen aus der Auswahl von vier Basen genau 4x4x4x4 = 256 Möglichkeiten. Da es nur 21 Aminosäuren im menschlichen Körper gibt. ist der genetische Code überbestimmt, d.h. mehr als ein Triplett kodiert für eine bestimmte Aminosäure.
Genom nach oben
Gesamtheit des genetischen Materials einer Zelle oder eines Individuums.
Genotyp nach oben
Beschreibung der genetischen Ausstattung eines Organismus im Unterschied zu dessen Phänotyp, vgl. Genom, homozygot und heterozygot.
Gensonden nach oben
markierte Nukleinsäuren zum Nachweis bestimmter Gene bzw. bestimmter DNA-Sequenzen. Die Sonden binden aufgrund ihrer komplementären Sequenz an der gesuchten Nukleinsäure. Zur Detektion benutzt man spezielle Eigenschaften des Markers wie Fluoreszenz, enzymatische Aktivität oder Radioaktivität.
Gentechnologie nach oben
Gentechnologische Verfahren setzen molekularbiologisches Wissen in technisch verwertbare Prozesse um, z.B. bei der Synthese des Blutgerinnungsfaktors F VIII oder des Hormons Insulin. Das entsprechende Fremdgen muss in den Organismus eingebracht werden (Vektor), dort stabil vorliegen, aber vor allem exprimiert werden (Expression). Gentechnologisch hergestellte Produkte weisen gerade im Vergleich zu Produkten aus Blutbestandteilen oder tierischen Organen den Vorteil auf, chemisch rein und infektionsfrei zu sein. Dabei muss jedoch beachtet werden, keine Fremdkontamination durch Bestandteile der Nährlösungen (z.B. Riderserumalbumin bei tiereischen Zellkulturen) einzubringen. Gentechnologisch synthetisierte Proteine sind mit den im Organismus des Menschen synthetisierten Proteinen identisch.
Gentherapie nach oben
gentechnologische Behandlung von erblich bedingten Erkrankungen durch das Ersetzen eines defekten Gens a) in Zellen der Keimbahn: Das Individuum gibt die reparierte DNA an die Nachkommen weiter bzw. b) im Organismus (somatische Gentherapie): Nur der Organismus des Individuums wird geheilt, die DNA-"Korrektur" wird nicht vererbt. Die "neuen" DNA-Fragment werden mit Hilfe von Vektoren in die Zellen des Patienten. In den USA laufen zur Zeit klinische Studien zur Gentherapie der Bluterkrankheit (Hämophilie).
Gentest nach oben
vgl. PCR und DNA-Fingerprinting.
Gentransfer, horizontaler (HGT) nach oben
Austausch genetischer Information zwischen Individuen verschiedener Arten.
Glukokortikosteroide nach oben
Medikamente zur Behandlung allergischer Erkrankungen. Sie sind dem Nebenrindenhormon Cortison nachempfunden und wirken entzündungshemmend.
Granulozyten nach oben
eine von drei Arten weißer Blutkörperchen. Granulozyten werden, wie auch die Monozyten im Knochenmark gebildet.
"grüne" Gentechnologie nach oben
Methoden zur Untersuchung und Manipulation des Erbguts pflanzlicher Zellen, vgl. Gentechnologie.
Guanin (G) nach oben
Base, die am Aufbau der DNA und RNA beteiligt ist.
Haptene nach oben
Kleinere Moleküle, die im Organismus die Ausbildung von Antikörpern nicht induzieren.
Hefe (Saccharomyces) nach oben
genetisch gut charakterisierter Organismus, der industriell für die gentechnologische Herstellung von Proteinen verwendet werden kann.
heterozygot nach oben
Vorliegen von verschiedenen Allelen eines Gens; "mischerbig".
Histamin nach oben
Botenstoff, der nach Kontakt mit Allergenen und IgE-Antikörpern freigesetzt wird. Er ist für Symptome wie Juckreiz oder Schnupfen verantwortlich.
Histone nach oben
Proteine, um die der Erbgut-Faden – die DNA – gewunden ist.
homologe Rekombination nach oben
Austausch eines DNA-Abschnitts mit weitgehend identischer Sequenz zwischen zwei gepaarten Chromosomen. Die neue Sequenz lagert sich an die auszuwechselnde Sequenz an und ersetzt sie durch zwei Crossing-over.
homozygot nach oben
ein Organismus mit zwei identischen Allelen eines Gens; "reinerbig".
Humangenomprojekt nach oben
internationales Projekt mit dem Ziel der Aufklärung des menschlichen Erbguts. Von dem Ergebnissen erhoffen sich Wissenschaftler sowohl ein tieferes Verständnis der Funktion und Regulation der Gene als auch der molekularen Ursachen von Erkrankungen; Internet: www.dhgp.de.
Hybridisierung nach oben
Doppelstrangbildung von komplementären einzelsträngigen DNA- und/oder RNA-Molekülen.
Hybridom nach oben
Zelle, die durch Fusion von zwei Zellpopulazionen entstanden ist, die monoklonale Antikörper produziert und in der Lage ist, sich zeitlich unbegrenzt zu vermehren.
Hyposensibilisierung nach oben
Behandlung zur langfristigen Dämpfung der allergischen Reaktion. Dem Patienten wird dabei das relevante Allergen in steigender Dosierung verabreicht, um das Immunsystem daran zu "gewöhnen".
IgE nach oben
Abkürzung für Immunglobulin E. Klasse von Antikörpern, die für die Vermittlung allergischer Sofortreaktionen verantwortlich ist. Sie treten bei Allergikern in erhöhter Konzentration im Blut auf und eignen sich gut für die Diagnostik (z. B. RAST).
Immunglobuline (Ig) nach oben
Proteine, die i.d.R. als Antikörper wirken. Sie werden in unterschiedliche Klassen eingeteilt, je nach Form und Funktion (z.B. IgM, IgE).
Immunmodulation nach oben
Beeinflussung des Immunsystems.
Insulin nach oben
Peptidhormon der Bauchspeicheldrüse, reguliert den Blutzuckerspiegel. Insulin wurde früher aus den Bauchspeiseldrüsen von Schweinen isoliert und kann heute gentechnologisch hergestellt werden.
Interferone nach oben
zelleigene Glykoproteine, die bei einem Virusbefall speziell von Leukozyten und Fibroblasten gebildet werden. Sie besitzen unspezifisch antivirale Eigenschaften. Human-Interferone für medizinische Zwecke können heute gentechnologisch hergestellt werden.
Interleukine nach oben
von Leukozyten produzierte Glykoproteine, die das Wachstum, die Aktivität und die Differenzierung von Zellen des Immunsystems steuern.
Intron nach oben
DNA-Sequenz, die die kodierende Sequenz eines Gens, also das Exon, unterbricht und damit kein Informationsträger für das zu synthetisierende Protein ist. Bei der Transkription wird ausgehend vom Gen (Introns und Exons) ein RNA-Primärtranskript synthetisiert. Bei der Reifung der RNAs werden die Introns enzymatisch herausgeschnitten (Spleißen).
Inzidenz nach oben
Epidemiologisches Maß zur Charakterisierung des Krankheitsgeschehens in einer Population; es benennt die Häufigkeit des Neuauftretens einer Krankheit innerhalb eines bestimmten Zeitraums.
Inzidenzrate nach oben
Zahl der Personen mit Neuerkrankung pro Zeiteinheit im Verhältnis zur Zahl der exponierten Personen.
Keimbahn-Therapie nach oben
siehe Gentherapie.
Klon nach oben
bakterielle, tierische, pflanzliche Zellen, die sich alle von einer Stammzelle ableiten. Alle Zellen eine Klons haben ein identisches Genom.
Klonierung nach oben
Einbau eines DNA-Fragments in einen Klonierungsvektor (vgl. Vektor, Plasmid), Einbringen des Vektors in geeignete Zellen mit anschließender Vermehrung.
Knockout-Organismen nach oben
Organismen mit gezielt ausgeschalteten Genen; dienen im Labor zur Untersuchung der Funktion einzelner Gene, z.B. "Knockout-Mäuse".
Kohorten-Studie nach oben
In einer Kohortenstudie wird untersucht, ob bei Personen, die einem möglichen Risikofaktor ausgesetzt waren – zum Beispiel Radon – (Risikogruppe) bestimmte Erkrankungen häufiger auftreten als bei Personen, die keinen Kontakt zu diesem Risikofaktor hatten (Kontrollgruppe).
Komplementäre Sequenz nach oben
Die Sequenz der Basen auf dem einen Strang der DNA-Doppelhelix ist aufgrund der Bildung der spezifischen Basenpaare komplementär zur Sequenz des Gegenstrangs.
Konjunktivitis nach oben
Bindehautentzündung des Auges.
Kontaktdermatitis nach oben
Auch als Kontaktekzem bezeichnet. Nach Berührung eines Allergens mit der Haut ausgelöste Allergie, die sich in einer Entzündung äußert.
Krebs nach oben
maligne (bösartige) Entartung körpereigener Zellen durch Verlust der Wachstumskontrolle. Die neu gebildeten Zellen zerstören das umgebende Gewebe, streuende Zellen gelangen über Blut- und Lymphbahnen in andere Bereiche, wo Metastasen (Tochtergeschwülste) entstehen können. Gutartige (benigne) Tumoren hingegen erzeugen keine Metastasen und durchdringen i.d.R. beim Wachstum das umgebende Gewebe nicht. Ein Modell der Krebsentstehung umfasst die Stufen Initiation (Entstehung von DNA-Schäden durch Strahlung oder Chemikalien), Promotion (Vermehrung der Zelle mit geschädigter DNA, abhängig von Promotoren wie Hormonen oder Umweltgiften) und Progression (unkontrolliertes Wachstum des Klons mit geschädigter DNA).
Kreuzallergie nach oben
gleichzeitige Allergie gegen verschiedene Allergene mit molekularen Ähnlichkeiten (z.B. Birke/Apfel).
Lipide nach oben
Fette; vielseitige Gruppe von Biomolekülen, die eine wichtige Rolle beim Aufbau von Zellwänden, bei der Energiespeicherung und Ernährung und bei der Kommunikation von Zellen spielen.
Liposomen nach oben
Durch Einschließen in L. können Medikamente zielgenau zu ihrem EinsatzorttransportiertundihreWirkung dadurch verbessert werden.
Lymphozyten nach oben
eine von drei Gruppen weißer Blutkörperchen.
Makrophagen nach oben
Fresszellen. Makrophagen sind wichtige Vermittler der Immunabwehr und können Mikroorganismen und Zellbestandteile nach
Aufnahme eliminieren (sog. Phagozytose).
Mastzellen nach oben
hauptsächlich in der Schleimhaut lokalisierte Immunzellen, die bei Allergien des Soforttyps eine wichtige Rolle spielen. Sie setzen Botenstoffe wie Histamin frei, wenn sie nach der Sensibilisierung erneut mit dem Allergen in Kontakt kommen.
Mendel´sche Gesetze nach oben
Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, 1865 von dem Augustinermönch Gregor Mendel (1822-1884) aus Kreuzungsexperimenten mit Erbsen abgeleitet.
Mitochondrien nach oben
Organellen im Cytoplasma eukaryontischer Zellen, die der zellulären Energiegewinnung dienen.
mRNA (messenger- oder Boten-RNA) nach oben
Einzelsträngige RNA-Kopie eines Gens, die an den Ribosomen in ein Proteinmolekül übersetzt wird.
Mutagenese nach oben
Erzeugung von Mutanten (Organismen mit dauerhaft verändertem Erbgut) unter Zuhilfenahme von Mutagenen entstehen, vgl. auch Mutation. Setzt man als Mutagene Chemikalien oder ionisierende Strahlung ein, so erhält man Zufallsmutationen. Mutagene entstehen mitunter beim Fremdstoff-Stoffwechsel aus unreaktiven Stoffen (z.B. entstehen aus Aromaten bei der Fremdstoff-Metabolisation Benzpyrene), vgl. Cytochrome.
Mutation nach oben
vererbbare Änderungen in der Sequenz der DNA. Man unterscheidet dabei Deletion (Verlust von Basen), Insertion (Einbau zusätzlicher Basen), Substitution (Austausch von Basen) etc. Bei Punktmutationen erfolgt der Austausch einer einzelnen Base.
Neurodermitis nach oben
im deutschsprachigen Raum gebräuchlicher Name für atopische Dermatitis oder atopisches/ endogenes Ekzem.
Nukleosom nach oben
Komplex aus DNA und Histonen, die erste Verpackungsstufe der DNA.
Nukleotide nach oben
Bausteine der Nukleinsäuren. Sie setzen sich aus einer Base, einem Zucker und Phosphatgruppen zusammen.
obstruktiv nach oben
hemmend, verstopfend (hier bei entzündlichen Prozessen).
Oligonukleotide nach oben
Abfolge von einigen wenigen bis ca. 50 miteinander verknüpften Nukleotiden. Ein Oligonukleotid ist also ein kurzer DNA- oder RNA-Einzelstrang.
PCR (polymerase chain reaction, Polymerase-Kettenreaktion) nach oben
Verfahren zur Vermehrung (Amplifizierung) geringer Mengen einer DNA für diagnostische, analytische oder forensische Zwecke. Unter Verwendung eines Enzyms (Polymerase) und zweier Startermoleküle (Primer) mit komplementärer Teilsequenz zu jeweils einem Ende der zu amplifizierenden DNA erfolgt ein zyklischer Prozess, der etliche Male wiederholt wird: 1. Bindung des Primers an einen DNA-Einzelstrang, 2. enzymatische Verlängerung des Strangs, 3. thermische Spaltung des entstandenen Dopelstrangs in zwei Einzelstränge.
Durch die PCR entstehen theoretisch aus einem DNA-Molekül nach 20 Zyklen rund 1 000 000 neuer DNA-Moleküle.
Penetranz nach oben
Maß (Prozentsatz) für die Ausprägung eines bestimmten Phänotyps bei einer Gruppe von Individuen mit gegebenem Genotyp, vgl. auch Expressivität.
Phänotyp nach oben
Erscheinungsbild einer Zelle oder eines Individuums, das durch den Genotyp und/oder durch Umwelteinflüsse zustande kommt.
Phagen, Bakteriophagen nach oben
Viren, die ausschließlich Bakterien infizieren und für höhere Organismen harmlos sind. Sie werden in der Gentechnik häufig als Vektoren benutzt.
Plasmide nach oben
doppelsträngige, nicht in das Chromosom integrierte DNA-Moleküle (extrachromosomale Fragmente), die einer Zelle bestimmte charakteristische Eigenschaften verleihen können wie z.B. Antibiotika-Resistenz. Plasmide dienen in der Genetik zur Klonierung von DNA-Stücken.
Pleiotropie nach oben
ein Gen kann für die Ausbildung mehrerer verschiedener Merkmale verantwortlich sein.
Polymorphismus (genetischer P.) nach oben
Vorkommen von verschiedenen Genotypen in einer Population durch verschiedene Allele.
Posttranslatorische Modifikation nach oben
Nicht alle eukaryotische Proteine sind direkt nach der Translation biologisch aktiv. Bei der posttranslatorischen Modifikation werden unter Enzym-Katalyse Zucker, Methyl-, Acetat- oder Phosphat-Reste angehängt, Disulfidbrücken geknüpft, Raumstrukturen ausgebildet etc.
Prädisposition nach oben
genetisch: genetische Anlage für bestimmte Krebserkrankungen, z.B. für Brustkrebs. Die entsprechenden Gene stammen aus der Gruppe der Tumorsuppressorgene.
Präimplantationsdiagnostik nach oben
DNA-Analyse vor der in-vitro-Befruchtung zum Nachweis möglicher Erbkrankheiten. Das Verfahren ist in Deutschland wegen der möglichen "Auswahl" von Embryonen mit bestimmten Eigenschaften verboten, vgl. Eugenik.
Pränataldiagnostik nach oben
DNA-Analyse, die routinemäßig während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um eine mögliche Schädigung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes zu erkennen.
Prävalenz nach oben
Zahl erkrankter Personen im Verhältnis zur Gesamtbevölkerung.
Prick-Test nach oben
Diagnoseverfahren zur Erkennung von Allergenen, gegen die ein Mensch sensibilisiert ist.
Prokaryoten nach oben
Zellen oder Organismen ohne durch eine Membran abgegrenzten Zellkern und ohne subzelluläre Kompartimente, z.B. Bakterien.
Proliferation nach oben
Zellteilung, Zellwachstum.
Promotor nach oben
DNA-Region, von der aus die Transkription eines Gens gesteuert wird. Die RNA-Polymerase bindet im ersten Schritt der Transkription an den entsprechenden Sequenzbereich. Promotoren sind eine Voraussetzung für die Expression eines Gens, vgl. Enhancer.
Protein nach oben
Molekül, das durch die Verknüpfung zahlreicher Aminosäuren mittels Peptidbindung entstanden ist. Proteine haben beispielsweise als Strukturproteine oder als Biokatalysatoren im Stoffwechsel lebender Zellen eine entscheidende Bedeutung.
Proteom nach oben
Gesamtheit der Proteine einer Zelle oder eines Individuums. Bei gegebener genetischer Ausstattung bestimmen u.a. die Umwelteinflüsse einer Zelle, welche Gene exprimiert und damit welche Proteine synthetisiert werden bzw. wie hoch die Expressionsrate dieser Gene ist. Zu den Umwelteinflüssen zählen die Ernährung des Individuums, das Klima, die mögliche Belastung mit Schadstoffen etc.
RAST nach oben
Abkürzung für Radio-Allergo-Sorbent-Test. Labormethode zum Nachweis von IgE-Antikörpern. Das Verfahren dient der Bestimmung von Allergenen, gegen die ein Patient sensibilisiert ist.
Rekombination nach oben
Neukombinierung von DNA. Bei der in vitro Rekombination werden mit molekulargenetischen Methoden DNA-Abschnitte unterschiedlicher Herkunft miteinander verknüpft.
Replikation nach oben
identische Verdopplung einer DNA unter Zuhilfenahme zahlreicher zellulärer Enzyme. Dabei wird die Doppelhelix im ersten Schritt entwunden, ein Enzymkomplex lagert sich an. Komplementäre Basen (A, T, G, C) binden und werden enzymatisch zu einem neuen DNA-Molekül verknüpft.
Respiratory Syncytial Virus (RSV) nach oben
häufiger Erreger von Infektionen der Atemwege im Kindesalter.
Restriktionsenzyme nach oben
bakterielle Enzyme, die mit hoher Spezifität an einer bestimmten Sequenz der DNA beide Stränge "schneiden"; Werkzeuge der Molekularbiologie (vgl. Klonierung, Gentechnologie).
Reverse Transkriptase nach oben
Aus Retroviren stammendes Enzym, das RNA in DNA umschreiben kann (normalerweise ist der Informationsfluss umgekehrt).
rezessiv nach oben
"Verdeckte" Vererbung eines Merkmals. Ein rezessives Allel kann sich gegenüber einem dominanten Allel nicht als Merkmal im Genotyp durchsetzen (heterozygot). Rezessive Gene prägen sich nur aus, wenn sie in zweifacher Kopie (homozygot) im Genom vorliegen.
Retroviren nach oben
Viren, deren genetische Information in Form von RNA, nicht in Form von DNA, gespeichert ist. Diese RNA wird zu Beginn der Virusinfektion mit Hilfe des Enzyms reverse Transkriptase in eine DNA umgeschrieben, der Fluss der genetischen Information (RNA zu DNA) geschieht hier genau umgekehrt.
Rhinitis nach oben
Entzündung der Nasenschleimhaut, die durch einen Virusinfekt (Schnupfen) oder durch eine allergische Reaktion (Heuschnupfen, allergische Rhinitis) verursacht wird.
Ribosomen nach oben
Zelluläre Strukturen, an denen die Proteinsynthese stattfindet (Translation).
RNA (ribonucleic acid, Ribonukleinsäure) nach oben
Nukleinsäure-Moleküle, bestehend aus einer Zucker-Phosphat-Kette, an die die Basen Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin gebunden sind; "Botenmolekül", das den genetischen Code vom "Alphabet der Basen" (DNA) in das "Alphabet der Aminosäuren" (Proteine) überträgt (mRNA) bzw. einzelne Aminosäuren für die Protein-Biosynthese aktiviert und transportiert (tRNA). In den Ribosomen sind zudem noch die rRNAs zu finden.
"rote" Gentechnologie nach oben
Methoden zur Untersuchung und Manipulation des Erbguts tierischer bzw. menschlicher Zellen, vgl. Gentechnologie.
Sensibilisierung nach oben
geht der Entwicklung einer Allergie voraus. Dabei legt das Immunsystem IgE-Antikörper oder spezielle Immunzellen an, die in der Lage sind, ein bestimmtes Allergen zu erkennen. Eine Sensibilisierung ermöglicht die Reaktionsfähigkeit auf ein bestimmtes Allergen, führt aber nicht zwangsweise zu einer Allergie.
Sequenz nach oben
Abfolge der Basen in einer Nukleinsäure (DNA, RNA) bzw. Abfolge der Aminosäuren in einem Protein.
Sequenzierung nach oben
1. Sequenzierung von Nukleinsäuren: Verfahren zur Bestimmung der Abfolge der Basen.
2. Sequenzierung von Peptiden/Proteinen: Verfahren zur Bestimmung der Abfolge der Aminosäuren.
Die Sequenzierung erfolgt i.d.R. durch geeignete chemische Abbaureaktionen.
somatisch nach oben
Eine Körperzelle betreffend. Somatische Mutationen werden nicht an die Nachkommen vererbt, im Gegensatz zu germinalen (die Keimzellen betreffenden) Mutationen.
vgl. auch Gentherapie
Spleißen nach oben
Brechen und Neuverknüpfung von Nukleinsäuren verschiedener Sequenz, z.B. RNA-Spleißen in Archaebakterien und Eukaryoten: Die Entfernung von Introns und die Verknüpfung von Exons führt zu "reifen" RNAs für die Translation. Beim alternativen Spleißen können entweder Introns oder Intron-Exon-Intron-Bereiche aus einer RNA entfernt werden. Dadurch kann ein Gen für verschiedene Proteine kodieren.
Sputum nach oben
Auswurf; Absonderungen aus den Bronchien; die Untersuchung des Sputums dient der Diagnose von Erkrankungen der Atemwege.
Stammzellen nach oben
sind Vorläufer differenzierter Zellen. Aus ihnen kann sich jeder Zelltyp bzw. jeder Gewebetyp entwickeln (Pluripotenz). Embryonale Stammzellen (Zellen direkt nach der Befruchtung bis zum 4-Zellen-Stadium) sind totipotent, aus ihnen kann ein ganzer Organismus entstehen. Deshalb unterliegt die Handhabung embryonaler Stammzellen dem Embryonenschutzgesetz. Adulte Stammzellen (aus vielen Geweben isolierbar) stellen eine mögliche Alternative zu embryonalen Stammzellen dar.
T-Helfer-Zellen (T-Lymphozyten) nach oben
Zelltyp, welcher für die zelluläre Immunantwort verantwortlich ist.
transgene Organismen nach oben
Im Labor erzeugte Organismen mit eingebauten Fremdgenen. Die Transgene liegen stabil im Genom der Zelle vor und können unter geeigneten Bedingungen (benachbarte Sequenzen zur Bindung der Enzyme, die die Transkription auslösen) auch exprimiert werden, vgl. Enhancer und Promotor.
Transduktion nach oben
Phagen, die eine Bakterienzelle infiziert haben, können Teile der bakteriellen DNA von einem Bakterium in ein anderes übertragen.
Transformation nach oben
Natürliche Fähigkeit mancher Bakterienarten, freie DNA aus der Umgebung durch ihre Zellwand hindurch aufzunehmen.
Transkription nach oben
Übertragung des genetischen Codes von der doppelsträngigen DNA auf einen RNA-Einzelstrang unter Beteiligung von zahlreichen Enzymen (Transkriptasen); erster Schritt der Gen-Expression.
Translation nach oben
"Übersetzung" des genetischen Codes vom "Basen-Alphabet" in das "Protein-Alphabet": Synthese von Proteinen aus einzelnen Aminosäuren unter Zuhilfenahme der Information der entsprechenden mRNAs.
Transposon nach oben
Springendes Gen. Ein oder mehrere Gene umfassender DNA-Abschnitt mit bestimmten flankierenden Sequenzen; kann sich aus dem Chromosom herauslösen und an anderer Stelle des Genoms wieder einfügen.
Trigger nach oben
Auslöser
Tumornekrosefaktor (TNF) nach oben
zu den Zytokinen zählender, körpereigener Botenstoff der Zellen des Immunsystems.
Tumorvirus nach oben
Virus, das in die Wachstumskontrolle einer Zelle eingreifen und zu einer unkontrollierten Vermehrung der Zelle führt, wie beispielsweise das Epstein-Barr-Virus, das einen schnell wachsenden Tumor (das Burkitt-Lymphom) auslöst.
Thymin (T) nach oben
Base, die am Aufbau der DNA beteiligt ist.
Uracil (U) nach oben
Base, die am Aufbau der RNA beteiligt ist.
Vektor (Klonierungsvektor) nach oben
DNA eines Virus bzw. Plasmids, die dazu dient, Fremd-Gene bzw. kürzere Fremd-DNA-Sequenzen in eine Zelle zu überführen. Beim Einbau von Fremd-DNA in den Vektor behält dieser seine Fähigkeit der Selbst-Replikation. In der Zelle erfolgt dann die Synthese der Fremd-DNA und evtl. die Expression des Proteins, für das das eingebaute DNA-Fragment codiert. Vektoren werden in der momentan in der klinischen Testphase befindlichen Gentherapie eingesetzt.
Virus nach oben
nicht zelluläre biologische Einheit; besteht aus nicht an Chromosomen gebundene Nukleinsäuren (DNA oder RNA) in einer schützenden Hülle aus Proteinen, Lipiden etc. Viren können sich nur in einer Wirtszelle unter Verwendung der Enzymausstattung des Wirts vermehren. Aufgrund der Fähigkeit von Viren, ihre DNA in das Chromosom des Wirts zu integrieren, dienen sie als Basis für Vektoren. Bakteriophagen infizieren nur Bakterien, sie sind ein effizientes Werkzeug, um Fremd-DNA in eine Bakterienzelle einzuschleusen.
Wheezing nach oben
engl.: Pfeifen, Brummen, Fiepen
Zytokine nach oben
Proteine, die von Immunzellen, aber auch von nicht immunologischen Zellen gebildet und freigesetzt werden. Die Zytokine dienen den Immunzellen als „Botenstoffe“, sie steuern und koordinieren die Abwehr von Krankheitserregern. Zytokine sind mitverantwortlich für den erfolgreichen Ablauf einer Immunreaktion.
Links zu Genetik- und Molekularbiologie-Glossars im www (in englischer Sprache):
http://www.informatics.jax.org/silver/glossary.shtml
http://www.informatics.jax.org/mgihome/other/glossary.shtml
http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/glossary/
http://www.genome.gov/glossary.cfm
Stand: Juni 2005
Autoren: Genetik und Molekularbiologie: Michael van den Heuvel; Asthma und Allergie: Johannes Forster, Torsten Schäfer, Heidrun Behrendt, Ulrike Koller
Wissenschaftliche Beratung: Genetik und Molekularbiologie: Prof. Dr. Joachim Graw und Dr. Johannes Beckers,
GSF - Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit