Augsburger Herzinfarkt-Familienstudie 1996/97

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Der akute Herzinfarkt (HI)

hat neben verhaltensbedingten Rsikofaktoren mit hoher Wahrscheinlichkeit auch erbliche (genetische) Ursachen. Zu der Identifizierung von infarkttypischen Genveränderungen sind Familienstudien die Methode der Wahl. Das bevölkerungsbasierte Augsburger Herzinfarktregister bietet die Möglichkeit, Personen mit einem überlebten Herzinfarkt als "Schlüssel- person"(Indexproband) für eine Familienstudie zu kontaktieren, deren Familienstruktur zu erfragen und dann die Personen zur Studie einzuladen, bei denen mindestens ein weiterer Geschwister zur Studienteilnahme bereit ist.
Für genetische Analysen geeignete Familienstrukturen:
(Quadrate = Männer, Kreise = Frauen; durchgestrichen = verstorben;, rot = erkrankt)

Kernfamilie:
Genotyp- und Phänotyp-Informationen sind von beiden Eltern und von mindestens zwei (in diesem Fall erkrankten) Kindern vorhanden.

Geschwisterpaarstudie:
(affected sibpair study) Beide Eltern sind verstorben, aber Genotyp- und Phänotyp-Informationen sind von 2 erkrankten Geschwistern vorhanden.


Trio‘s:
Informationen von beiden Eltern und einem erkrankten Kind sind vorhanden.


Trio‘s:
Genotyp- und Phänotypinformationen gibt es von 1 Elternteil, 1 erkrankten und 1 nichterkrankten Kind

Geschwisterstudie:
Beide Eltern sind verstorben und Genotypinformationen sind von mindestens 1 erkrankten und 1 nichterkrankten Kind vorhanden.
Gemälde "Die Familie"



Zeitlicher Ablauf der Identifizierung von Herzinfarktfamilien:

ID von Herzinfarktfamilien


Diagramm 47 - mit Zoom-Funktion

Krankengeschichte:

Die für die Augsburger Familienstudie erreichbaren Indexprobanden (IP) waren bis zum Herzinfarkt seltener Zigarettenraucher, sind beim Akutinfarkt moderner behandelt worden und hatten häufiger eine für die Familienstudie vorteilhafte positive Herzinfarkt-Elternanamnese als die IP, welche die Einschlusskriterien für die Studie nicht erfüllten.

Insgesamt konnten 1188 Probanden aus 618 Familien untersucht werden. Für die Familienanalysen stehen 315 Familien zur Verfügung, bei denen immer der Indexproband und mindestens ein weiterer Geschwister untersucht wurde.



Risikofaktoren in Herzinfarktfamilien
Frauen: 78 mit HI, 292 ohne HI
 
mit HI
ohne HI
Mittl. Alter (Jahre)
57,2
55,7
Zigarettenrauchen (>1 Zig./d)
13%
18%
Hypertonie (>160/95 mm HG)
22%
29%
Hypercholesterinämie (TC >250 mg/dl))
33%
35%
Übergewicht (BMI >2.8/27.3 - <30)
63%
47%
Fettsucht (BMI >= 30)
35%
29%
Harnsäureerhöhung (>6.1mg/dl)
26%
12%
APC-Resistenz
18%
13%

 
Risikofaktoren in Herzinfarktfamilien
Männer: 543 mit HI, 258 ohne HI
 
mit HI
ohne HI
Mittl. Alter (Jahre)
56,2
54,0
Zigarettenrauchen (>1 Zig./d)
15%
33%
Hypertonie (>160/95 mm HG)
16%
27%
Hypercholesterinämie (TC >250 mg/dl))
26%
28%
Übergewicht (BMI >2.8/27.3 - <30)
54%
41%
Fettsucht (BMI >= 30)
30%
22%
Harnsäureerhöhung (>6.1mg/dl)
60%
50%
APC-Resistenz
12%
15%



Schlussfolgerungen:

Die Indexprobanden und ihre Geschwister haben zum Zeitpunkt der Untersuchung ein unbedingt präventionswürdiges Risikoprofil. Insbesondere der höhere Anteil an Rauchern und Hypertonikern bei den Geschwistern bedarf der konsequenten Intervention.


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Beteiligte Personen und Institutionen:
GSF: H. Löwel, S. Engel, B. Gneiting, J. Stieber, A. Döring, A. Schuler, D. Lukitsch, A. Schneider, M. Heier,; Universität Regensburg: S. Holmer,
C. Hengstenberg, H. Schunkert; Universität Ulm: W. Koenig; Zentralklinikum Augsburg: B. Kuch, M. Tietze, R. Banos, W. Ehret, W. Behr, E. Christoph