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Glossar

Das Glossar erläutert wichtige Fachbegriffe aus den Bereichen Umwelt, Gesundheit, Genetik und Radioaktivität/Strahlung.

• Adenin [ ]
  Base, die in den Nukleinsäuren DNA und RNA vorkommt.
• Äquivalentdosis [ ]
  Die Äquivalentdosis berücksichtigt die biologisch relevanten Vorgänge der Strahlenwirkung durch die Einführung eines dimensionslosen Bewertungsfaktors. So verursacht Alphastrahlung wegen ihrer dichteren Energiedeposition oft eine wesentlich höhere biologische Wirkung bei gleicher Energiedosis als die Beta- und Gammastrahlung mit ihren relativ weit auseinanderliegenden Wechselwirkungsakten. Die Äquivalentdosis H ergibt sich aus der Energiedosis D durch Multiplikation mit dem dimensionslosen Strahlenbewertungsfaktor w_R. Er hat den Wert 1 für Röntgen-, Gamma- und Betastrahlung, für Alphastrahlung den Wert 20 und für Neutronen – je nach ihrer Energie – Werte zwischen 5 und 20. Die Einheit der Ä quivalentdosis ist Joule pro Kilogramm; ihr spezieller Name das Sievert (Sv).
• Agrobacterium tumefaciens [ ]
  Bodenbakterium, das höhere Pflanzen infiziert und eigene DNA in Pflanzenzellen einschleust.
• Aktivität [ ]
  Die Aktivität einer Menge von spezifizierten Radionukliden wird als die mittlere Anzahl der spontanen kernphysikalischen
  Übergänge von einem höheren zu einem niedrigeren Energiezustand pro Zeiteinheit angegeben. Ihre Einheit ist 1/s, der spezielle Name für diese Einheit ist Becquerel (Bq).
• Allele [ ]
  Alternative Formen eines Gens, die auf dem gleichen Chromosomenort gelegen sind, sich aber in der Sequenz unterscheiden. Allele können zu gleichartigen oder unterschiedlichen Merkmalen (Phänotypen) führen. Verschiedene Zustandsformen entstehen durch Mutation.
• Allergene [ ]
  Stoffe, die eine Antwort des Immunsystems auslösen können.
• Allergie [ ]
  Spezifische Änderung der Immunitätslage im Sinne einer krankmachenden Überempfindlichkeit. Allergien richten sich gegen Fremdstoffe ( Allergene), die auf den Körper einwirken.
• Allergiediagnostik[ ]
  Erkennen einer allergischen Erkrankung und Identifizierung der auslösenden Faktoren.
• allogen [ ]
  von einem genetisch nicht verwandten Individuum derselben Art stammend.
• Alveolen [ ]
  Lungenbläschen, die am Ende des Bronchialbaums im Lungengewebe, an den Bronchiolen sitzen.
• Aminosäuren [ ]
  Grundbausteine der Eiweiße (Peptide und Proteine), Moleküle mit Carbonsäure- und Amino-Funktionalität. Diese beiden Funktionalitäten werden enzymatisch unter Abspaltung von Wasser zu Peptid- und Proteinmolekülen verknüpft. Charakteristisch für alle Eiweßstoffe ist dabei die Peptidbindung (-CO-NH-).
• Anaphylaktischer Schock [ ]
  Die heftigste allergische Reaktion, bei der es zu Kreislaufversagen, vereinzelt sogar zum Tod kommen kann.
• Antigene[ ]
  Moleküle, die von einem spezifischen Antikörper gebunden werden. Antikörper werden beim ersten Kontakt des Körpers mit dem als "fremd" erkannten Antigen durch das Immunsystem gebildet. Die Antigen-Antikörper-Reaktion findet aufgrund ihrer hohen Spezifität in der klinischen Diagnostik Verwendung (z.B. bei Virus-Infektionen: Nachweis der körpereigenen Antikörper).
• Antikörper[ ]
  Proteine mit einer spezifischen Bindungsstelle für Antigene. Antikörper sind meist im Blut gelöst, können aber auch an Membranen gebunden vorliegen. Beim Kontakt des Körpers mit Antigenen werden in einer komplexen Immunreaktion Antikörper synthetisiert. Sie binden an das Antigen und "neutralisieren" bereits dadurch oftmals schon dessen Wirkung. Schließlich "verdauen" Fresszellen (Phagozyten) den Antigen-Antikörper-Komplex enzymatisch.
• Arabidopsis thaliana[ ]
  Acker-Schmalwand; Modellpflanze der "grünen" Gentechnologie.
• Asthma bronchiale [ ]
  Erkrankung der Atemwege, die häufig aber nicht ausschließlich auf einer allergischen Reaktion beruht. Ursache für die in Anfällen auftretende Atemnot sind Entzündungen und Schwellungen der Bronchialschleimhaut mit einhergehender Verengung der Atemwege.
• Atopie[ ]
  Tendenz zur Entwicklung bestimmter Erkrankungen auf dem Boden einer familiären Überempfindlichkeit von Haut und Schleimhäuten gegen Stoffe der Umwelt. Zu den atopischen Erkrankungen zählen das allergisch bedingte Asthma, der Heuschnupfen (allergische Rhinitis) und Neurodermitis (atopische Dermatitis).
• autolog [ ]
  zum selben Individuum gehörig.
• Basen (im genetischen Sprachgebrauch) [ ]
  Heterozyklen (Moleküle mit Stickstoff als Atom im Ring), von der Grundstruktur des Purins (Adenin [A], Guanin [G]) oder Pyrimidins (Cytosin [C], Thymin [T], Uracil [U]) abgeleitet, Bausteine der DNA (A, T, G, C) bzw. RNA (A, U, G, C).
• Bacillus thuringiensis-Protein, Bacillus thuringiensis-Toxin [ ]
  Toxin des Bakteriums Bacillus thuringiensis, das für bestimmte Insekten giftig ist.
• Biogenetische Grundregel [ ]
  Bei der Individualentwicklung (Ontogenese) wiederholt sich die Stammesentwicklung (Phylogenese) in verkürzter, schneller Form; postuliert von Ernst Haekel (1834-1919).
• Bronchoalveolarlavage [ ]
  Lungenspülung mit physiologischer Kochsalzlösung zur Gewinnung von Lungenflüssigkeit mit ihrem Eiweiß- und Zellmaterial.
• Chemokine [ ]
  chemotaktisch wirkende Zytokine, die von vielen Zelltypen abgesondert werden können. Chemokine können z.B. Leukozyten anlocken und aktivieren.
• Chorea Huntington [ ]
  Genetisch bedingte, im Moment unheilbare Nervenkrankheit, bei der die Nervenzellen durch die Strukturveränderung eines Proteins zerstört werden. C. H. wird autosoma dominant vererbt und bricht meist zwischen dem vierten und fünften Lebensjahrzehnt aus.
• Chromosomen [ ]
  Strukturelle Einheiten im Kern der Zelle, auf denen die Gene linear angeordnet sind. Chromosomen sind die Hauptträger der genetischen Information.
  Die menschliche DNA (7,8 Milliarden Basenpaare) ist in 2 x 23 Chromosomen "verpackt", davon sind zwei die Geschlechtschromosomen (XX: weiblich, XY: männlich). Der Begriff "Chromosom" weist auf die Anfärbbarkeit der Chromosomen durch Farbstoffe und damit auf ihre Entdeckung im Lichtmikroskop hin.
• Codon [ ]
  Abfolge von drei Basen, die die Information für eine Aminosäure oder ein Stoppsignal enthält.
• Crossing-over [ ]
  Austausch genetischer Information zwischen zwei homologen Chromosomen, kommt beispielsweise bei der Reifung der Keimzellen (Spermien und Eizellen) vor.
• Cytochrome P 450 [ ]
  Enzyme des Fremdstoff-Stoffwechsels. Sie ermöglichen die Ausscheidung von Fremdstoffen, z.B. Medikamente und Umweltgifte, indem sie diese Stoffe durch den Einbau funktioneller Gruppen besser wasserlöslich machen. Schadstoffe können durch C. sowohl inaktiviert als auch aktiviert (Mutagenese) werden.
• Cytosin (C) [ ]
  Base, die am Aufbau der DNA und RNA beteiligt ist.
• Deletion [ ]
  Mutation, Verlust von Basenpaaren eines Gens. Die Größe einer Deletion schwankt von einem einzigen Basenpaar bis hin zu längeren Bereichen der DNA mit etlichen Genen.
• DNA [ ]
  desoxyribonucleic acid (Desoxyribonukleinsäure), chemische Bezeichnung für den Träger der Erbinformation. Sie besteht aus den Basen Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin, die über ein Zucker-Phosphat-Gerüst miteinander verknüpft sind. Die lineare Abfolge der Basen ist die "Sequenz" der DNA. Die DNA weist als Raumstruktur eine Doppelhelix auf. Gegenläufige Stränge werden durch die Wechselwirkung (Wasserstoffbrückenbindung) komplementärer Basen stabilisiert (Basenpaarung): A bindet immer an T (und umgekehrt), G bindet immer an C (und umgekehrt). Dadurch wird die chemische Erkennung der "richtigen" Base bei der Replikation und Transkription ermöglicht.
• DNA-Chip-Technologie [ ]
  effiziente, relativ neuartige Untersuchungsmethode zur Messung der Expression von Genen oder zur Detektion von Mutationen. Die mit Fluoreszenzfarbstoffen markierten Nukleinsäuren einer Probe binden an komplementären Sequenzen auf einem Glasplättchen (Chip). Mit Hilfe von Lesegeräten, die i.d.R. Fluoreszenzsignale messen, kann man auf einem Chip bis zu 50.000 Sonden auftragen.
• DNA-Fingerprinting ("genetischer Fingerabdruck") [ ]
  Methode zur Identifizierung eines Individuums aufgrund von DNA-Spuren, die beispielsweise an einem Tatort hinterlassen wurden. Nach der Vervielfachung (Amplifizierung) der DNA mittels PCR und anschließender Auftrennnung durch Elektrophorese. Untersucht man zahlreiche Polymorphismen, so ist die Wahrscheinlichkeit, dass zwei oder mehrere Individuen die selben Muster aufweisen, extrem gering.
• dominant [ ]
  bestimmende Wirkung eines Allels "A" im Vergleich zu einem anderen Allel "a" bezüglich der Ausprägung eines Merkmals (ein Gen "A" ist nicht für sich dominant, sondern nur im Hinblick auf ein Partner-Allel "a").
  Ein Allel "A" wird als dominant gegenüber dem rezessiven Allel "a" bezeichnet, wenn die Ausprägung des Merkmals (des -> Phänotyps) bei A/a heterozygoten klinisch sichtbar ist. Allgemein ist der Phänotyp bei A/A homozygoten und A/a heterozygoten Individuen identisch.
• Effektive Dosis [ ]
  Für die effektive Dosis E werden die Äquivalentdosen H_T in den einzelnen Organen des Körpers gewichtet und aufsummiert. Das Gewicht w_T bestimmt sich aus den relativen Beiträgen der einzelnen Organe zum gesamten mittleren, letalen Strahlenrisiko des Menschen. Da die Organ-Wichtungsfaktoren w_T dimensionslos sind, wird die effektive Dosis E – ebenso wie die Äquivalentdosis – in Joule pro Kilogramm und dem speziellen Einheitennamen Sievert (Sv) angegeben.
• Embryonenschutzgesetz (EschG) [ ]
  Gesetz, das u.a. die Anwendung von Fortpflanzungstechniken, die Verwendung künstlich befruchteter Eizellen, die Erzeugung künstlicher Veränderungen an menschlichen Keimbahnzellen und das Klonen regelt.
• Emphysem (auch: Lungenemphysem) [ ]
  Abnorm vermehrter Luftgehalt der Lunge infolge einer Überdehnung bzw. Blähung, die zum Zerplatzen von Lungenbläschen führen kann.
• Energiedosis [ ]
  Die Energiedosis D ist definiert als Quotient aus der in einem Volumen im Mittel absorbierten Strahlungsenergie und der Masse des absorbierenden Volumens. Ihre Dimension ist Energie pro Masseneinheit, also Joule pro Kilogramm, ihr spezieller Einheitenname ist Gray (Gy).
• Enhancer [ ]
  kurze genetische Elemente, die die Expression bestimmter Gene verstärken, indem sie die Erkennung des Promotors durch die RNA-Polymerase verbessern (Transkription). Enhancer wirken über weite Bereiche auf einem Gen.
• Enzyme [ ]
  Proteine, die Stoffwechselreaktionen in vivo und in vitro katalysieren bzw. steuern. Enzyme sind an allen wichtigen chemischen Reaktionen des Körpers beteiligt. Die Katalyse läuft an einem aktiven Zentrum des Proteins ab.
• Epithel [ ]
  Zellverband, der innere oder äußere Körperoberflächen bedeckt.
• Escherichia coli [ ]
  Bakterien der Darmflora; in der Genetik häufig verwendete Organismen aufgrund der leichten Kultivierbarkeit, der leichten Infizierbarkeit durch Bakteriophagen (Viren) bzw. des Vorliegens von Plasmiden.
• Eugenik [ ]
  "Erbgesundheitslehre" auf pseudowissenschaftlicher Basis mit bevölkerungspolitischer Zielsetzung; Anfang des letzten Jahrhunderts entstanden und von den Nationalsozialisten als "Rassenlehre" zur Spitze getrieben.
• Erythropoietin [ ]
  Peptidhormon, das in der Niere gebildet wird und die Erneuerung der Erythrozyten steuert. E. wird heute -> gentechnologisch produziert.
• Eukaryoten [ ]
  Einzeller und Organismen, deren Zellen einen vom Cytoplasma abgegrenzten Zellkern mit den Chromosomen enthalten. Typisch für eukaryotische Zellen sind weitere durch Zellmembranen abgegrenzte Organellen, wie zum Beispiel Mitochondrien (tierische Zellen) und Chloroplasten (pflanzliche Zellen), Diese Organellen enthalten ebenfalls eine kleine Menge genetische Information.
• Exon [ ]
  kodierender (informationstragender) Bereich eines Gens, der von nicht-kodierenden Bereichen (Introns) unterbrochen ist. Aus den bei der Expression eines Gens gebildeten Primärtranskripten (Transkription) werden durch die Entfernung der Introns (Spleißen) reife mRNAs (RNA).
• Exposition [ ]
  Ausmaß, in dem Menschen, Tiere, Pflanzen oder Sachgüter der Einwirkung von Stoffen aus der Umwelt ausgesetzt sind.
• Expositionsermittlung – WLM: [ ]
  Die Exposition durch Radon und seine Folgeprodukte wird in Working Level Months (WLM) gemessen. Diese Einheit wurde in den 1950er-Jahren speziell für den Arbeitsschutz in Uranbergwerken in den USA eingeführt. Ein Working Level ist jede Kombination von Aktivitätskonzentrationen kurzlebiger Radonfolgeprodukte in einem Liter Luft, die zur Emission von 1,3 x 105 MeV potentieller Alpha-Energie bei radioaktivem Zerfall führt. Wirkt die Alpha-Energiekonzentration von 1 WL in der Atemluft einen Arbeitsmonat lang (170 Stunden) auf einen Menschen ein, so wird diese Dosis 1 Working Level Month = 1 WLM genannt. Ein WLM entspricht einer gleichgewichtsäquivalenten Aktivitätskonzentration von 3.700 Bq/m³ von Rn-222, multipliziert mit 170 Stunden (der monatlichen Arbeitszeit).
• Expression eines Gens [ ]
  Übersetzung der kodierenden Sequenz (Exon) der DNA in ein oder mehrere Proteine. Die Synthese erfolgt in mehreren Schritten: Bei der Transkription wird ausgehend von der DNA ein RNA-Primärtranskript synthetisiert und evetuell gespleißt. Das Protein wird bei der Translation ausgehend von der mRNA-"Vorlage" hergestellt.
  Nicht alle Gene werden zur gleichen Zeit und mit der gleichen Häufigkeit exprimiert. Die Expression wird durch regulatorische Prozesse gesteuert, siehe Expressivität.
• Expressivität [ ]
  Maß der phänotypischen Ausprägung eines Allels bzw. relative Stabilität eines Phänotyps bei Individuen eines gegebenen Genotyps. Bei Individuen mit gleichem Genotyp führen Mutationen mit unterschiedlicher Expressivität zu zahlreichen Variationen des Phänotyps. Die Expressivität kann zwischen null und hundert Prozent variieren und von Umweltfaktoren oder genetischen Faktoren beeinflusst werden, Penetranz.
• Fall-Kontroll-Studie [ ]
  Hier wird untersucht, ob Personen mit einer bestimmten Krankheit (Fälle) häufiger oder höher exponiert waren als vergleichbare Personen ohne diese Krankheit (Kontrollen). Die Gruppen sollten hinsichtlich anderer Risikofaktoren möglichst ähnlich sein.
• Follow-up-Studie [ ]
  Im Zuge einer Follow-up-Studie wird für jede Person aus der Kohortenstudie festgestellt, ob sie bis zu einem bestimmten Stichtag erkrankt ist (Inzidenz-Follow-up) oder ob sie verstorben ist (Mortalitäts-Follow-up).
• Gelelektrophorese [ ]
  Methode zur Trennung elektrisch geladener Moleküle (Nukleinsäuren, Proteine) in einer Matrix z.B. aus Agarose- oder Polyacrylamid-Gel durch ein elektrisches Feld. Nach der Auftrennung erfolgt die Detektion mit Farbstoffen (bei Nukleinsäuren und Proteinen) oder Gensonden.
• Gen [ ]
  Gregor Mendel definierte den Begriff Gen als die kleinste vererbbare Einheit des Erbguts. Mit der Entdeckung der DNA als Träger der Erbinformation wurde der Begriff Gen erweitert:
  Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der für ein bestimmtes Protein kodiert und zudem regulatorische Elemente enthält (Promotor).
• genetischer Code [ ]
  Die Erbinformation liegt in der DNA in Form von Nucleotid-Basen vor (A: Adenin, T: Thymin, G: Guanin, C: Cytosin). Ein Basentriplett entspricht dabei einer Aminosäure. Statistisch gesehen gibt es für die Kombination von drei Basen aus der Auswahl von vier Basen genau 4x4x4x4 = 256 Möglichkeiten. Da es nur 21 Aminosäuren im menschlichen Körper gibt. ist der genetische Code überbestimmt, d.h. mehr als ein Triplett kodiert für eine bestimmte Aminosäure.
• Genom [ ]
  Gesamtheit des genetischen Materials einer Zelle oder eines Individuums.
• Genotyp [ ]
  Beschreibung der genetischen Ausstattung eines Organismus im Unterschied zu dessen Phänotyp, vgl. Genom, homozygot und heterozygot.
• Gensonden [ ]
  markierte Nukleinsäuren zum Nachweis bestimmter Gene bzw. bestimmter DNA-Sequenzen. Die Sonden binden aufgrund ihrer komplementären Sequenz an der gesuchten Nukleinsäure. Zur Detektion benutzt man spezielle Eigenschaften des Markers wie Fluoreszenz, enzymatische Aktivität oder Radioaktivität.
• Gentechnologie [ ]
  Gentechnologische Verfahren setzen molekularbiologisches Wissen in technisch verwertbare Prozesse um, z.B. bei der Synthese des Blutgerinnungsfaktors F VIII oder des Hormons Insulin. Das entsprechende Fremdgen muss in den Organismus eingebracht werden (Vektor), dort stabil vorliegen, aber vor allem exprimiert werden (Expression). Gentechnologisch hergestellte Produkte weisen gerade im Vergleich zu Produkten aus Blutbestandteilen oder tierischen Organen den Vorteil auf, chemisch rein und infektionsfrei zu sein. Dabei muss jedoch beachtet werden, keine Fremdkontamination durch Bestandteile der Nährlösungen (z.B. Riderserumalbumin bei tiereischen Zellkulturen) einzubringen. Gentechnologisch synthetisierte Proteine sind mit den im Organismus des Menschen synthetisierten Proteinen identisch.
• Gentherapie [ ]
  gentechnologische Behandlung von erblich bedingten Erkrankungen durch das Ersetzen eines defekten Gens a) in Zellen der Keimbahn: Das Individuum gibt die reparierte DNA an die Nachkommen weiter bzw. b) im Organismus (somatische Gentherapie): Nur der Organismus des Individuums wird geheilt, die DNA-"Korrektur" wird nicht vererbt. Die "neuen" DNA-Fragment werden mit Hilfe von Vektoren in die Zellen des Patienten. In den USA laufen zur Zeit klinische Studien zur Gentherapie der Bluterkrankheit (Hämophilie).
• Gentest [ ]
  vgl. PCR und DNA-Fingerprinting.
• Gentransfer, horizontaler (HGT) [ ]
  Austausch genetischer Information zwischen Individuen verschiedener Arten.
• Glukokortikosteroide [ ]
  Medikamente zur Behandlung allergischer Erkrankungen. Sie sind dem Nebenrindenhormon Cortison nachempfunden und wirken entzündungshemmend.
• Granulozyten [ ]
  eine von drei Arten weißer Blutkörperchen. Granulozyten werden, wie auch die Monozyten im Knochenmark gebildet.
• "grüne" Gentechnologie [ ]
  Methoden zur Untersuchung und Manipulation des Erbguts pflanzlicher Zellen, vgl. Gentechnologie.
• Guanin (G) [ ]
  Base, die am Aufbau der DNA und RNA beteiligt ist.
• Haptene [ ]
  Kleinere Moleküle, die im Organismus die Ausbildung von Antikörpern nicht induzieren.
• Hefe (Saccharomyces) [ ]
  genetisch gut charakterisierter Organismus, der industriell für die gentechnologische Herstellung von Proteinen verwendet werden kann.
• heterozygot [ ]
  Vorliegen von verschiedenen Allelen eines Gens; "mischerbig".
• Histamin [ ]
  Botenstoff, der nach Kontakt mit Allergenen und IgE-Antikörpern freigesetzt wird. Er ist für Symptome wie Juckreiz oder Schnupfen verantwortlich.
• Histone [ ]
  Proteine, um die der Erbgut-Faden – die DNA – gewunden ist.
• homologe Rekombination [ ]
  Austausch eines DNA-Abschnitts mit weitgehend identischer Sequenz zwischen zwei gepaarten Chromosomen. Die neue Sequenz lagert sich an die auszuwechselnde Sequenz an und ersetzt sie durch zwei Crossing-over.
• homozygot [ ]
  ein Organismus mit zwei identischen Allelen eines Gens; "reinerbig".
• Humangenomprojekt [ ]
  internationales Projekt mit dem Ziel der Aufklärung des menschlichen Erbguts. Von dem Ergebnissen erhoffen sich Wissenschaftler sowohl ein tieferes Verständnis der Funktion und Regulation der Gene als auch der molekularen Ursachen von Erkrankungen; Internet: www.dhgp.de.
• Hybridisierung [ ]
  Doppelstrangbildung von komplementären einzelsträngigen DNA- und/oder RNA-Molekülen.
• Hybridom [ ]
  Zelle, die durch Fusion von zwei Zellpopulazionen entstanden ist, die monoklonale Antikörper produziert und in der Lage ist, sich zeitlich unbegrenzt zu vermehren.
• Hyposensibilisierung [ ]
  Behandlung zur langfristigen Dämpfung der allergischen Reaktion. Dem Patienten wird dabei das relevante Allergen in steigender Dosierung verabreicht, um das Immunsystem daran zu "gewöhnen".
• IgE [ ]
  Abkürzung für Immunglobulin E. Klasse von Antikörpern, die für die Vermittlung allergischer Sofortreaktionen verantwortlich ist. Sie treten bei Allergikern in erhöhter Konzentration im Blut auf und eignen sich gut für die Diagnostik (z. B. RAST).
• Immunglobuline (Ig) [ ]
  Proteine, die i.d.R. als Antikörper wirken. Sie werden in unterschiedliche Klassen eingeteilt, je nach Form und Funktion (z.B. IgM, IgE).
• Immunmodulation [ ]
  Beeinflussung des Immunsystems.
• Insulin [ ]
  Peptidhormon der Bauchspeicheldrüse, reguliert den Blutzuckerspiegel. Insulin wurde früher aus den Bauchspeiseldrüsen von Schweinen isoliert und kann heute gentechnologisch hergestellt werden.
• Interferone [ ]
  zelleigene Glykoproteine, die bei einem Virusbefall speziell von Leukozyten und Fibroblasten gebildet werden. Sie besitzen unspezifisch antivirale Eigenschaften. Human-Interferone für medizinische Zwecke können heute gentechnologisch hergestellt werden.
• Interleukine [ ]
  von Leukozyten produzierte Glykoproteine, die das Wachstum, die Aktivität und die Differenzierung von Zellen des Immunsystems steuern.
• Intron [ ]
  DNA-Sequenz, die die kodierende Sequenz eines Gens, also das Exon, unterbricht und damit kein Informationsträger für das zu synthetisierende Protein ist. Bei der Transkription wird ausgehend vom Gen (Introns und Exons) ein RNA-Primärtranskript synthetisiert. Bei der Reifung der RNAs werden die Introns enzymatisch herausgeschnitten (Spleißen).
• Inzidenz [ ]
  Epidemiologisches Maß zur Charakterisierung des Krankheitsgeschehens in einer Population; es benennt die Häufigkeit des Neuauftretens einer Krankheit innerhalb eines bestimmten Zeitraums.
• Inzidenzrate [ ]
  Zahl der Personen mit Neuerkrankung pro Zeiteinheit im Verhältnis zur Zahl der exponierten Personen.
• Keimbahn-Therapie [ ]
  siehe Gentherapie.
• Klon [ ]
  bakterielle, tierische, pflanzliche Zellen, die sich alle von einer Stammzelle ableiten. Alle Zellen eine Klons haben ein identisches Genom.
• Klonierung [ ]
  Einbau eines DNA-Fragments in einen Klonierungsvektor (vgl. Vektor, Plasmid), Einbringen des Vektors in geeignete Zellen mit anschließender Vermehrung.
• Knockout-Organismen [ ]
  Organismen mit gezielt ausgeschalteten Genen; dienen im Labor zur Untersuchung der Funktion einzelner Gene, z.B. "Knockout-Mäuse".
• Kohorten-Studie [ ]
  In einer Kohortenstudie wird untersucht, ob bei Personen, die einem möglichen Risikofaktor ausgesetzt waren – zum Beispiel Radon – (Risikogruppe) bestimmte Erkrankungen häufiger auftreten als bei Personen, die keinen Kontakt zu diesem Risikofaktor hatten (Kontrollgruppe).
• Komplementäre Sequenz [ ]
  Die Sequenz der Basen auf dem einen Strang der DNA-Doppelhelix ist aufgrund der Bildung der spezifischen Basenpaare komplementär zur Sequenz des Gegenstrangs.
• Konjunktivitis [ ]
  Bindehautentzündung des Auges.
• Kontaktdermatitis [ ]
  Auch als Kontaktekzem bezeichnet. Nach Berührung eines Allergens mit der Haut ausgelöste Allergie, die sich in einer Entzündung äußert.
• Krebs [ ]
  maligne (bösartige) Entartung körpereigener Zellen durch Verlust der Wachstumskontrolle. Die neu gebildeten Zellen zerstören das umgebende Gewebe, streuende Zellen gelangen über Blut- und Lymphbahnen in andere Bereiche, wo Metastasen (Tochtergeschwülste) entstehen können. Gutartige (benigne) Tumoren hingegen erzeugen keine Metastasen und durchdringen i.d.R. beim Wachstum das umgebende Gewebe nicht. Ein Modell der Krebsentstehung umfasst die Stufen Initiation (Entstehung von DNA-Schäden durch Strahlung oder Chemikalien), Promotion (Vermehrung der Zelle mit geschädigter DNA, abhängig von Promotoren wie Hormonen oder Umweltgiften) und Progression (unkontrolliertes Wachstum des Klons mit geschädigter DNA).
• Kreuzallergie [ ]
  gleichzeitige Allergie gegen verschiedene Allergene mit molekularen Ähnlichkeiten (z.B. Birke/Apfel).
• Lipide [ ]
  Fette; vielseitige Gruppe von Biomolekülen, die eine wichtige Rolle beim Aufbau von Zellwänden, bei der Energiespeicherung und Ernährung und bei der Kommunikation von Zellen spielen.
• Liposomen [ ]
  Durch Einschließen in L. können Medikamente zielgenau zu ihrem EinsatzorttransportiertundihreWirkung dadurch verbessert werden.
• Lymphozyten [ ]
  eine von drei Gruppen weißer Blutkörperchen.
• Makrophagen [ ]
  Fresszellen. Makrophagen sind wichtige Vermittler der Immunabwehr und können Mikroorganismen und Zellbestandteile nach
  Aufnahme eliminieren (sog. Phagozytose).
• Mastzellen [ ]
  hauptsächlich in der Schleimhaut lokalisierte Immunzellen, die bei Allergien des Soforttyps eine wichtige Rolle spielen. Sie setzen Botenstoffe wie Histamin frei, wenn sie nach der Sensibilisierung erneut mit dem Allergen in Kontakt kommen.
• Mendel´sche Gesetze [ ]
  Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, 1865 von dem Augustinermönch Gregor Mendel (1822-1884) aus Kreuzungsexperimenten mit Erbsen abgeleitet.
• Mitochondrien [ ]
  Organellen im Cytoplasma eukaryontischer Zellen, die der zellulären Energiegewinnung dienen.
• mRNA (messenger- oder Boten-RNA) [ ]
  Einzelsträngige RNA-Kopie eines Gens, die an den Ribosomen in ein Proteinmolekül übersetzt wird.
• Mutagenese [ ]
  Erzeugung von Mutanten (Organismen mit dauerhaft verändertem Erbgut) unter Zuhilfenahme von Mutagenen entstehen, vgl. auch Mutation. Setzt man als Mutagene Chemikalien oder ionisierende Strahlung ein, so erhält man Zufallsmutationen. Mutagene entstehen mitunter beim Fremdstoff-Stoffwechsel aus unreaktiven Stoffen (z.B. entstehen aus Aromaten bei der Fremdstoff-Metabolisation Benzpyrene), vgl. Cytochrome.
• Mutation [ ]
  vererbbare Änderungen in der Sequenz der DNA. Man unterscheidet dabei Deletion (Verlust von Basen), Insertion (Einbau zusätzlicher Basen), Substitution (Austausch von Basen) etc. Bei Punktmutationen erfolgt der Austausch einer einzelnen Base.
• Neurodermitis [ ]
  im deutschsprachigen Raum gebräuchlicher Name für atopische Dermatitis oder atopisches/ endogenes Ekzem.
• Nukleosom [ ]
  Komplex aus DNA und Histonen, die erste Verpackungsstufe der DNA.
• Nukleotide [ ]
  Bausteine der Nukleinsäuren. Sie setzen sich aus einer Base, einem Zucker und Phosphatgruppen zusammen.
• obstruktiv [ ]
  hemmend, verstopfend (hier bei entzündlichen Prozessen).
• Oligonukleotide [ ]
  Abfolge von einigen wenigen bis ca. 50 miteinander verknüpften Nukleotiden. Ein Oligonukleotid ist also ein kurzer DNA- oder RNA-Einzelstrang.
• PCR (polymerase chain reaction, Polymerase-Kettenreaktion) [ ]
  Verfahren zur Vermehrung (Amplifizierung) geringer Mengen einer DNA für diagnostische, analytische oder forensische Zwecke. Unter Verwendung eines Enzyms (Polymerase) und zweier Startermoleküle (Primer) mit komplementärer Teilsequenz zu jeweils einem Ende der zu amplifizierenden DNA erfolgt ein zyklischer Prozess, der etliche Male wiederholt wird: 1. Bindung des Primers an einen DNA-Einzelstrang, 2. enzymatische Verlängerung des Strangs, 3. thermische Spaltung des entstandenen Dopelstrangs in zwei Einzelstränge.
  Durch die PCR entstehen theoretisch aus einem DNA-Molekül nach 20 Zyklen rund 1 000 000 neuer DNA-Moleküle.
• Penetranz [ ]
  Maß (Prozentsatz) für die Ausprägung eines bestimmten Phänotyps bei einer Gruppe von Individuen mit gegebenem Genotyp, vgl. auch Expressivität.
• Phänotyp [ ]
  Erscheinungsbild einer Zelle oder eines Individuums, das durch den Genotyp und/oder durch Umwelteinflüsse zustande kommt.
• Phagen, Bakteriophagen [ ]
  Viren, die ausschließlich Bakterien infizieren und für höhere Organismen harmlos sind. Sie werden in der Gentechnik häufig als Vektoren benutzt.
• Plasmide [ ]
  doppelsträngige, nicht in das Chromosom integrierte DNA-Moleküle (extrachromosomale Fragmente), die einer Zelle bestimmte charakteristische Eigenschaften verleihen können wie z.B. Antibiotika-Resistenz. Plasmide dienen in der Genetik zur Klonierung von DNA-Stücken.
• Pleiotropie [ ]
  ein Gen kann für die Ausbildung mehrerer verschiedener Merkmale verantwortlich sein.
• Polymorphismus (genetischer P.) [ ]
  Vorkommen von verschiedenen Genotypen in einer Population durch verschiedene Allele.
• Posttranslatorische Modifikation [ ]
  Nicht alle eukaryotische Proteine sind direkt nach der Translation biologisch aktiv. Bei der posttranslatorischen Modifikation werden unter Enzym-Katalyse Zucker, Methyl-, Acetat- oder Phosphat-Reste angehängt, Disulfidbrücken geknüpft, Raumstrukturen ausgebildet etc.
• Prädisposition [ ]
  genetisch: genetische Anlage für bestimmte Krebserkrankungen, z.B. für Brustkrebs. Die entsprechenden Gene stammen aus der Gruppe der Tumorsuppressorgene.
• Präimplantationsdiagnostik [ ]
  DNA-Analyse vor der in-vitro-Befruchtung zum Nachweis möglicher Erbkrankheiten. Das Verfahren ist in Deutschland wegen der möglichen "Auswahl" von Embryonen mit bestimmten Eigenschaften verboten, vgl. Eugenik.
• Pränataldiagnostik [ ]
  DNA-Analyse, die routinemäßig während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um eine mögliche Schädigung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes zu erkennen.
• Prävalenz [ ]
  Zahl erkrankter Personen im Verhältnis zur Gesamtbevölkerung.
• Prick-Test [ ]
  Diagnoseverfahren zur Erkennung von Allergenen, gegen die ein Mensch sensibilisiert ist.
• Prokaryoten [ ]
  Zellen oder Organismen ohne durch eine Membran abgegrenzten Zellkern und ohne subzelluläre Kompartimente, z.B. Bakterien.
• Proliferation [ ]
  Zellteilung, Zellwachstum.
• Promotor [ ]
  DNA-Region, von der aus die Transkription eines Gens gesteuert wird. Die RNA-Polymerase bindet im ersten Schritt der Transkription an den entsprechenden Sequenzbereich. Promotoren sind eine Voraussetzung für die Expression eines Gens, vgl. Enhancer.
• Protein [ ]
  Molekül, das durch die Verknüpfung zahlreicher Aminosäuren mittels Peptidbindung entstanden ist. Proteine haben beispielsweise als Strukturproteine oder als Biokatalysatoren im Stoffwechsel lebender Zellen eine entscheidende Bedeutung.
• Proteom [ ]
  Gesamtheit der Proteine einer Zelle oder eines Individuums. Bei gegebener genetischer Ausstattung bestimmen u.a. die Umwelteinflüsse einer Zelle, welche Gene exprimiert und damit welche Proteine synthetisiert werden bzw. wie hoch die Expressionsrate dieser Gene ist. Zu den Umwelteinflüssen zählen die Ernährung des Individuums, das Klima, die mögliche Belastung mit Schadstoffen etc.
• RAST [ ]
  Abkürzung für Radio-Allergo-Sorbent-Test. Labormethode zum Nachweis von IgE-Antikörpern. Das Verfahren dient der Bestimmung von Allergenen, gegen die ein Patient sensibilisiert ist.
• Rekombination [ ]
  Neukombinierung von DNA. Bei der in vitro Rekombination werden mit molekulargenetischen Methoden DNA-Abschnitte unterschiedlicher Herkunft miteinander verknüpft.
• Replikation [ ]
  identische Verdopplung einer DNA unter Zuhilfenahme zahlreicher zellulärer Enzyme. Dabei wird die Doppelhelix im ersten Schritt entwunden, ein Enzymkomplex lagert sich an. Komplementäre Basen (A, T, G, C) binden und werden enzymatisch zu einem neuen DNA-Molekül verknüpft.
• Respiratory Syncytial Virus (RSV) [ ]
  häufiger Erreger von Infektionen der Atemwege im Kindesalter.
• Restriktionsenzyme [ ]
  bakterielle Enzyme, die mit hoher Spezifität an einer bestimmten Sequenz der DNA beide Stränge "schneiden"; Werkzeuge der Molekularbiologie (vgl. Klonierung, Gentechnologie).
• Reverse Transkriptase [ ]
  Aus Retroviren stammendes Enzym, das RNA in DNA umschreiben kann (normalerweise ist der Informationsfluss umgekehrt).
• rezessiv [ ]
  "Verdeckte" Vererbung eines Merkmals. Ein rezessives Allel kann sich gegenüber einem dominanten Allel nicht als Merkmal im Genotyp durchsetzen (heterozygot). Rezessive Gene prägen sich nur aus, wenn sie in zweifacher Kopie (homozygot) im Genom vorliegen.
• Retroviren [ ]
  Viren, deren genetische Information in Form von RNA, nicht in Form von DNA, gespeichert ist. Diese RNA wird zu Beginn der Virusinfektion mit Hilfe des Enzyms reverse Transkriptase in eine DNA umgeschrieben, der Fluss der genetischen Information (RNA zu DNA) geschieht hier genau umgekehrt.
• Rhinitis [ ]
  Entzündung der Nasenschleimhaut, die durch einen Virusinfekt (Schnupfen) oder durch eine allergische Reaktion (Heuschnupfen, allergische Rhinitis) verursacht wird.
• Ribosomen [ ]
  Zelluläre Strukturen, an denen die Proteinsynthese stattfindet (Translation).
• RNA (ribonucleic acid, Ribonukleinsäure) [ ]
  Nukleinsäure-Moleküle, bestehend aus einer Zucker-Phosphat-Kette, an die die Basen Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin gebunden sind; "Botenmolekül", das den genetischen Code vom "Alphabet der Basen" (DNA) in das "Alphabet der Aminosäuren" (Proteine) überträgt (mRNA) bzw. einzelne Aminosäuren für die Protein-Biosynthese aktiviert und transportiert (tRNA). In den Ribosomen sind zudem noch die rRNAs zu finden.
• "rote" Gentechnologie [ ]
  Methoden zur Untersuchung und Manipulation des Erbguts tierischer bzw. menschlicher Zellen, vgl. Gentechnologie.
• Sensibilisierung [ ]
  geht der Entwicklung einer Allergie voraus. Dabei legt das Immunsystem IgE-Antikörper oder spezielle Immunzellen an, die in der Lage sind, ein bestimmtes Allergen zu erkennen. Eine Sensibilisierung ermöglicht die Reaktionsfähigkeit auf ein bestimmtes Allergen, führt aber nicht zwangsweise zu einer Allergie.
• Sequenz [ ]
  Abfolge der Basen in einer Nukleinsäure (DNA, RNA) bzw. Abfolge der Aminosäuren in einem Protein.
• Sequenzierung [ ]
  1. Sequenzierung von Nukleinsäuren: Verfahren zur Bestimmung der Abfolge der Basen.
  2. Sequenzierung von Peptiden/Proteinen: Verfahren zur Bestimmung der Abfolge der Aminosäuren.
  Die Sequenzierung erfolgt i.d.R. durch geeignete chemische Abbaureaktionen.
• somatisch [ ]
  Eine Körperzelle betreffend. Somatische Mutationen werden nicht an die Nachkommen vererbt, im Gegensatz zu germinalen (die Keimzellen betreffenden) Mutationen.
  vgl. auch Gentherapie
• Spleißen [ ]
  Brechen und Neuverknüpfung von Nukleinsäuren verschiedener Sequenz, z.B. RNA-Spleißen in Archaebakterien und Eukaryoten: Die Entfernung von Introns und die Verknüpfung von Exons führt zu "reifen" RNAs für die Translation. Beim alternativen Spleißen können entweder Introns oder Intron-Exon-Intron-Bereiche aus einer RNA entfernt werden. Dadurch kann ein Gen für verschiedene Proteine kodieren.
• Sputum [ ]
  Auswurf; Absonderungen aus den Bronchien; die Untersuchung des Sputums dient der Diagnose von Erkrankungen der Atemwege.
• Stammzellen [ ]
  sind Vorläufer differenzierter Zellen. Aus ihnen kann sich jeder Zelltyp bzw. jeder Gewebetyp entwickeln (Pluripotenz). Embryonale Stammzellen (Zellen direkt nach der Befruchtung bis zum 4-Zellen-Stadium) sind totipotent, aus ihnen kann ein ganzer Organismus entstehen. Deshalb unterliegt die Handhabung embryonaler Stammzellen dem Embryonenschutzgesetz. Adulte Stammzellen (aus vielen Geweben isolierbar) stellen eine mögliche Alternative zu embryonalen Stammzellen dar.
• T-Helfer-Zellen (T-Lymphozyten) [ ]
  Zelltyp, welcher für die zelluläre Immunantwort verantwortlich ist.
• transgene Organismen [ ]
  Im Labor erzeugte Organismen mit eingebauten Fremdgenen. Die Transgene liegen stabil im Genom der Zelle vor und können unter geeigneten Bedingungen (benachbarte Sequenzen zur Bindung der Enzyme, die die Transkription auslösen) auch exprimiert werden, vgl. Enhancer und Promotor.
• Transduktion [ ]
  Phagen, die eine Bakterienzelle infiziert haben, können Teile der bakteriellen DNA von einem Bakterium in ein anderes übertragen.
• Transformation [ ]
  Natürliche Fähigkeit mancher Bakterienarten, freie DNA aus der Umgebung durch ihre Zellwand hindurch aufzunehmen.
• Transkription [ ]
  Übertragung des genetischen Codes von der doppelsträngigen DNA auf einen RNA-Einzelstrang unter Beteiligung von zahlreichen Enzymen (Transkriptasen); erster Schritt der Gen-Expression.
• Translation [ ]
  "Übersetzung" des genetischen Codes vom "Basen-Alphabet" in das "Protein-Alphabet": Synthese von Proteinen aus einzelnen Aminosäuren unter Zuhilfenahme der Information der entsprechenden mRNAs.
• Transposon [ ]
  Springendes Gen. Ein oder mehrere Gene umfassender DNA-Abschnitt mit bestimmten flankierenden Sequenzen; kann sich aus dem Chromosom herauslösen und an anderer Stelle des Genoms wieder einfügen.
• Trigger [ ]
  Auslöser
• Tumornekrosefaktor (TNF) [ ]
  zu den Zytokinen zählender, körpereigener Botenstoff der Zellen des Immunsystems.
• Tumorvirus [ ]
  Virus, das in die Wachstumskontrolle einer Zelle eingreifen und zu einer unkontrollierten Vermehrung der Zelle führt, wie beispielsweise das Epstein-Barr-Virus, das einen schnell wachsenden Tumor (das Burkitt-Lymphom) auslöst.
• Thymin (T) [ ]
  Base, die am Aufbau der DNA beteiligt ist.
• Uracil (U) [ ]
  Base, die am Aufbau der RNA beteiligt ist.
• Vektor (Klonierungsvektor) [ ]
  DNA eines Virus bzw. Plasmids, die dazu dient, Fremd-Gene bzw. kürzere Fremd-DNA-Sequenzen in eine Zelle zu überführen. Beim Einbau von Fremd-DNA in den Vektor behält dieser seine Fähigkeit der Selbst-Replikation. In der Zelle erfolgt dann die Synthese der Fremd-DNA und evtl. die Expression des Proteins, für das das eingebaute DNA-Fragment codiert. Vektoren werden in der momentan in der klinischen Testphase befindlichen Gentherapie eingesetzt.
• Virus [ ]
  nicht zelluläre biologische Einheit; besteht aus nicht an Chromosomen gebundene Nukleinsäuren (DNA oder RNA) in einer schützenden Hülle aus Proteinen, Lipiden etc. Viren können sich nur in einer Wirtszelle unter Verwendung der Enzymausstattung des Wirts vermehren. Aufgrund der Fähigkeit von Viren, ihre DNA in das Chromosom des Wirts zu integrieren, dienen sie als Basis für Vektoren. Bakteriophagen infizieren nur Bakterien, sie sind ein effizientes Werkzeug, um Fremd-DNA in eine Bakterienzelle einzuschleusen.
• Wheezing [ ]
  engl.: Pfeifen, Brummen, Fiepen
• Zytokine [ ]
  Proteine, die von Immunzellen, aber auch von nicht immunologischen Zellen gebildet und freigesetzt werden. Die Zytokine dienen den Immunzellen als „Botenstoffe“, sie steuern und koordinieren die Abwehr von Krankheitserregern. Zytokine sind mitverantwortlich für den erfolgreichen Ablauf einer Immunreaktion.