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Detecting the Identities of “Unknown Metabolites”

Scientists at the Institute of Bioinformatics and Systems Biology have developed a method to identify previously unknown metabolites in the blood that may be associated with genetic variations. This could be a further boost for the development of personalized therapies. 

Eine kombinierte Untersuchung von genetischen Varianten und tatsächlich vorhandenen Veränderungen des Stoffwechsels zeigt Zusammenhänge zwischen Risikofaktoren und der Entstehung von Volkskrankheiten und gibt so Anhaltspunkte für standardisiert messbare Biomarker. Bisher konnten dabei allerdings nur solche Stoffwechselprodukte, sogenannte Metabolite, berücksichtigt werden, die den Messgeräten bereits bekannt sind. Das Forscherteam um Jan Krumsiek und Gabi Kastenmüller vom Institut für Bioinformatik und Systembiologie sowie für Computational Biology hat eine Methode entwickelt, um auch unbekannte Metabolite identifizieren zu können. Die Anwendung der Methode auf bisher chemisch nicht charakterisierte Risikofaktoren ermöglicht Rückschlüsse darauf, welche Abläufe die Entstehung von Erkrankungen, aber auch die individuelle Reaktion auf medikamentöse Therapien beeinflussen.

Auf der Basis von Daten aus der Bevölkerungsstudie KORA (Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg) wiesen die Wissenschaftler im Blut die biochemische Identität von neun bislang unbekannten Metaboliten nach und ordneten weitere 97 Verbindungen konkreten Stoffwechselwegen zu, darunter auch Risikofaktoren für Bluthochdruck und Insulinresistenz. Eine neue Messgröße für eine gestörte Leberentgiftung könnte künftig ein chemischer Abkömmling des Vitamin C werden, dessen Konzentration auch genetisch beeinflusst ist. Dieser Blutwert kann dem behandelnden Arzt anzeigen, wie wirksam die Leber eines Patienten den Körper entgiftet und so dazu beitragen, die für diesen Patienten geeignete Medikamentenauswahl zu treffen.

Personalisierte Therapien, die auf einer Kombination von genetischen und biochemischen Risikofaktoren basieren, könnten in Zukunft bei der Behandlung von Volkskrankheiten, die wie zum Beispiel Typ-2-Diabetes bis heute nicht heilbar sind, Chancen auf Verbesserung der Lebensqualität oder Heilung bieten.

Metabolomics is the study of the characteristic metabolic traits of an organism that are present in the metabolites of a blood ­sample. The analysis is performed via mass spectrometry or magnetic ­resonance imaging.