Diagnostik

Bessere Diagnostik für unsere Patienten - die Übersetzung der Next-Generation-Sequenzierung in die klinische Anwendung

Nach wie vor werden neurologische Erkrankungen auf der Grundlage der wichtigsten vorhandenen Symptome diagnostiziert. Die Ätiologie ist oft unbekannt und Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt. Wir möchten dazu beitragen, diese Paradigma zu verändern und dadurch für unsere Patienten die Therapie zu verbessern. Die Technologie der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) verändert das Gebiet der klinischen Genetik rapide. Während die traditionellen Gentests mit Sanger-Sequenzierung ein oft mühsames schrittweises Verfahren darstellen, ist die NGS eine schnellere und viel umfassendere Analyse. Statt nur ausgewählte Kandidatengene zu sequenzieren, wird sofort das gesamte Genom oder Exom (alle kodierenden Abschnitte des Genoms) in einem Durchgang sequenziert und steht damit dem klinischen Genetiker zur Analyse und Interpretation zur Verfügung.

Patienten werden in Zukunft von  ihrer persönlichen Genomsequenz in ganz unterschiedlicher Hinsicht profitieren. Viele Patienten, die bereits eine jahrelange Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich haben, um endlich zu wissen an was sie leiden , kennen endlich ihre Diagnose  und den Namen ihrer Krankheit. Dies hilft sowohl den Patienten als auch ihren Familien mit der Krankheit umzugehen. Für einige Patienten kann es deren spezifische Behandlung verbessern. Die genetischen Daten können verwendet werden, um maßgeschneiderte Therapiemethoden für den Einzelnen zu entwickeln, beispielsweise durch Berücksichtigung genetischer Varianten, die das Ansprechen auf bestimmte Medikamente beeinflussen. Letztendlich ist jedoch unser grosses Ziel, bereits  zu verhindern dass die Erkrankung überhaupt auftritt. Durch das Verständnis des genetischen Profils eines Menschen und der genetischen Risikofaktoren für eine Krankheit arbeiten wir daran, individuell maßgeschneiderte Präventionsprogramme zu entwickeln.

Während die diagnostische Anwendung der NGS bereits Realität ist, befinden sich personalisierte Therapien und Präventionsmaßnahmen noch in einem sehr frühen Stadium.

Am Institut für Neurogenomik haben wir es uns zur Aufgabe gestellt, diese Vorteile für alle unsere Patienten zugänglich zu machen und die Entwicklung personalisierter Therapien und Präventionsmaßnahmen zu fördern.