Dystonia

Eine Dystonia ist eine Bewegungsstörung, die durch unbeabsichtigte fixierte Körperhaltung  und wiederholte Bewegungen aufgrund anhaltender Muskelkontraktionen charakterisiert ist. Unser Ziel ist, durch Einsatz von Next-Generation-Sequenzierungstechnologien die genetischen Faktoren zu identifizieren, die zur Entwicklung einer Dystonie beitragen.

Im Jahr 2015 entdeckten wir erstmals pathogene Mutationen im Gen COL6A3 als die Ursache, die der autosomal-rezessiv vererbten früh einsetzenden Dystonie (DYT27) zugrundeliegt. Durch die Einbeziehung der extrazellulären Matrix des Gehirns in die Erforschung der Pathogenese der Dystonie hat unsere Entdeckung von mutiertem Kollagen VI einen völlig neuen Ansatzpunkt für das Grundverständnis und die  Behandlung der Krankheit geschaffen. Zurzeit setzen wir Zell- und Tiermodelle ein, um die funktionalen Konsequenzen der COL6A3-Mutationen besser zu verstehen und molekulare Targets für die Entwicklung einer hochspezifischen Therapie zu identifizieren. Darüber hinaus führen wir umfangreiche Exom- und Genom-Analysen durch, um weitere neue Gene zu identifizieren und Licht in die genetische Landschaft dieser belastenden Erkrankung zu bringen.