Genomik

Die genetische Architektur komplexer genetischer Störungen

Das Verständnis der genetischen Architektur von neurologischen Krankheiten ist für den Erfolg der personalisierten Therapie unabdingbar. Dies umfasst das Wissen über das gesamte Spektrum seltener und häufiger genetischer Varianten und bildet die Grundlage für die Erforschung der zugrundeliegenden molekularen Mechanismen und deren Interaktion mit Umweltfaktoren, die gemeinsam das Erkrankungsrisiko erhöhen. Unser Ziel ist es durch eine umfassende genetische Charakterisierung die  Krankheitsmechanismen besser zu verstehen. Nur bei bekannter Disposition für eine Erkrankung kann eine frühzeitige Diagnose, personalisierte Therapie und möglicherweise auch Prävention erreicht werden.

Wir identifizieren genetische Varianten für neurologische Erkrankungen mit dem Schwerpunkt Bewegungs- und Schlafstörungen. Hierzu nutzen wir Hochdurchsatz-Next-Generation-Sequenzierungsmethoden. Außerdem führen wir Hochdurchsatzanalysen von Transkriptomen, Metabolomen und anderen „Omic-Ebenen“ durch. So konnten wir z.B. erstmals Gene für das Restless -Legs-Syndrom (RLS) und die Dystonia.
Diese Entdeckungen öffneten völlig neue Wege, diese Krankheiten zu erforschen und zu verstehen. Das wiederum ist Grundvoraussetzung für die Entwicklung  neuer Therapien.

Insgesamt liefern unsere Projekte einen wichtigen Beitrag zum allgemeinen Paradigmenwechsel in der Humanmedizin vom Konzept „Diagnose und Therapie“ zu „Voraussage und Prävention“.