Restless-legs-Syndrom

Das Restless-Legs-Syndrom (RLS, OMIM*102300) ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen, die altersabhängig bis zu 5-10% der Menschen in Europa und Nordamerika betrifft. Typische Merkmale sind der unwiderstehliche Drang, nachts die Beine zu bewegen, begleitet von unangenehmen Mißempfindungen in den unteren Extremitäten. Nur Bewegung der betroffenen Extremität oder Umhergehen schafft eine, wenn auch nur vorübergehende Erleichterung. Als Folge leiden die Patienten an schwerer Schlaflosigkeit, die zu einer Verschlechterung der Lebensqualität sowie Beeinträchtigung der physischen, psychischen und sozialen Gesundheit führt. Das RLS ist eine chronische, lebenslange Erkrankung. Meistens nehmen die Symptome im Alter zu. Etwa 30% der Betroffenen benötigen Medikamente. RLS ist eine komplexe genetische Erkrankung bei der die Interaktion von genetischen und umweltbedingten Faktoren beim Auftreten eine Rolle spielt. Im Jahr 2007 konnten Prof. Juliane Winkelmann und ihr Team erstmals häufige genetische Risikovarianten für das RLS identifizieren. Diese sind jedoch nur für einen kleinen Teil des Erkrankungsrisikos verantwortlich und weitere große Genotypisierungs- und Sequenzierungsstudien sind notwendig, um weitere Gene und Risikovarianten für das RLS zu identifizieren.

Das RLS ein sehr gutes Beispiel um die Wechselwirkungen zwischen Genen und Umwelt zu untersuchen. Die Erkrankung kann als Komorbidität verschiedener umweltbedingter Auslöser wie z.B. Urämie oder Schwangerschaft auftreten und auch wieder vollständig verschwinden, wenn die auslösenden Faktoren nicht mehr vorhanden sind  (z.B. durch Nierentransplantation oder Entbindung). Die ursächlichen Mechanismen, die Genom, Umwelt und manifeste Erkrankung miteinander verbinden, müssen jedoch noch erforscht werden. Ziel unserer Forschung am ING ist es, genetische und umweltbedingte Faktoren zu entdecken, die biologische Grundlage zu verstehen, zelluläre Assays und Tiermodelle zu entwickeln sowie vor allem neue Ansätze für eine Prävention des RLS und eine bessere Therapie zu entwickeln.